甲基丙二酸血癥是什么癥狀，新生兒若出現(xiàn)酸中毒怎么辦

什么是甲基丙二酸血癥?甲基丙二酸血癥(MMA)是一種遺傳代謝性疾病，主要是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)或其輔酶鈷胺素(VitB12)代謝弊端所致。

正常情況下異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸、膽和奇數(shù)鏈脂肪酸等在MCM及維生素B12的作用下分解代謝，轉(zhuǎn)化生成琥珀酸，參與三羧酸循環(huán)。當(dāng)MCM弊端或VitB12代謝障礙可導(dǎo)致甲基丙二酸、丙酸等代謝物異常蓄積，引起神經(jīng)、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷。

甲基丙二酸血癥的遺傳機(jī)制甲基丙二酸血癥可由多個(gè)基因突變所致，根據(jù)酶弊端的類型可以將甲基丙二酸血癥分為甲基丙二酰輔酶A(MCM)弊端及其輔酶鈷胺素(VitB12)代謝障礙兩大類，其主要遺傳形式為為常染色體隱性遺傳。

甲基丙二酸血癥的臨床表現(xiàn)甲基丙二酸血癥根據(jù)發(fā)病年齡可分為兩種類型。

01早發(fā)型發(fā)病年齡多為嬰幼兒期，患兒可出現(xiàn)吮吸不好、進(jìn)食困難、反復(fù)嘔吐、便秘、全身肌減退、運(yùn)動(dòng)障礙、嗜睡等癥狀，若不能及時(shí)和適當(dāng)?shù)闹委?，患兒可因呼吸窘迫、腦水腫而進(jìn)入昏迷狀態(tài)，甚至致死或發(fā)展為性腦損傷 。

02晚發(fā)型

可在4-14歲出現(xiàn)癥狀，常以神經(jīng)行為異常為癥狀，可有倦怠、譫妄和強(qiáng)直痙攣，或癡呆、脊髓病等，大多數(shù)病例有血液系統(tǒng)異常。晚發(fā)型患者僅憑臨床癥狀難以診斷，常被誤診。

甲基丙二酸血癥的診斷方法通過(guò)尿有機(jī)酸分析、串聯(lián)質(zhì)譜篩查，基因分析診斷分型。顱腦核磁顯示雙側(cè)蒼白球信號(hào)異常，表現(xiàn)為腦白質(zhì)脫髓鞘變性、軟化、壞死、腦萎縮、腦積水等。

如何預(yù)防甲基丙二酸血癥絕大部分的遺傳性代謝性疾病無(wú)有效的治療方法，因此在孕前、產(chǎn)前進(jìn)行干預(yù)是防止遺傳病發(fā)生的有效措施。

01孕前可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)(俗稱“第三代試管嬰兒”)進(jìn)行干預(yù)，可以對(duì)移植前胚胎進(jìn)行致病基因變異診斷，選擇沒(méi)有疾病表型的胚胎移植入子宮，阻斷疾病向子代傳遞。

02孕期可以做羊水穿刺，提取羊水進(jìn)行甲基丙二酸血癥基因檢測(cè)，對(duì)突變已知家系進(jìn)行基因產(chǎn)前診斷，來(lái)確定胎兒是否患有該遺傳病。

03新生兒若出現(xiàn)酸中毒以及糖代謝紊亂、內(nèi)環(huán)境紊亂等，需要盡早篩查、盡早對(duì)癥治療。