高齡女性試管日記

一個求子11年才被上天眷顧的高齡試管媽媽。2012年，婚后沒幾個月就自然懷孕了，一家人都還沉浸在喜悅中，后來一次產(chǎn)檢，發(fā)現(xiàn)孩子沒有胎心，已停止發(fā)育，就這樣流產(chǎn)了。


雖然可惜，但想到自己才結(jié)婚不到一年，孩子的降臨是早晚的事。一年后，第二次懷上了，但不到2個月又流產(chǎn)了。這讓有點(diǎn)慌了，因為知道懷孕后，就辭職在家專心養(yǎng)胎，生活上已經(jīng)很小心了。于是，在身體恢復(fù)后，就在我們家附近醫(yī)院做了一系列相關(guān)檢查，檢查結(jié)果沒有發(fā)現(xiàn)異常，包括我丈夫的等也正常。

于是，醫(yī)生讓我們回去調(diào)理，繼續(xù)自然備孕。半年后，又發(fā)現(xiàn)自己懷孕了，根本來不及高興，不到60天，又是沒有胎心了。

3次小產(chǎn)，這讓她次感到絕望。一次偶然的機(jī)會，我聽說現(xiàn)在試管技術(shù)可以幫助懷孕。為了盡快走出陰霾，懷上孩子，我跟老公決定選擇輔助生殖助孕。

于是，2012年開啟了試管周期，獲得4枚胚胎。移植后非常順利的懷孕了，我暗自竊喜以為這次會順利，誰知遭遇了生化妊娠。


由于反復(fù)流產(chǎn)，反復(fù)清宮，子宮受到不小的傷害，子宮內(nèi)膜變薄。此外，身心疲憊。每次得知懷上了，無限歡喜，以為被老天眷顧了，但每次都事與愿違，一次次的又被現(xiàn)實(shí)打擊。

為什么，懷孕就這么不順利呢？

經(jīng)過朋友推薦，到生殖醫(yī)學(xué)科。生殖醫(yī)學(xué)科的醫(yī)生詢問了患者病史，評估情況后，建議查了染色體，發(fā)現(xiàn)是染色體出了問題——46.XX.t(2;7)(q32.2;q21.2)染色體平衡易位。染色體結(jié)構(gòu)異常是導(dǎo)致女性復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和不孕不育的重要因素，其中染色體平衡易位較為常見。

據(jù)統(tǒng)計，每370名新生兒中就有一名是平衡易位攜帶者，人群基數(shù)龐大，他們成年后會面臨嚴(yán)重的生育問題。在醫(yī)生的指導(dǎo)下，患者選擇了第三代試管嬰兒。

2023年初，患者再次進(jìn)入試管周期，經(jīng)過促排，**，體外受精，較后養(yǎng)囊獲得6枚囊胚，經(jīng)過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測，優(yōu)選出一枚囊胚移植，成功受孕，3月，小王子降生，新生兒評分10分。

終于，歷經(jīng)11年反復(fù)流產(chǎn)的患者完成心愿。


染色體平衡易位


染色體平衡易位是指兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換重新連接。人體染色體有46條，數(shù)目和結(jié)構(gòu)是恒定的，否則就會出問題。


染色體平衡易位時數(shù)目沒發(fā)生變化，沒有染色體片段的增減，基因也未增減，只是位置發(fā)生了改變。但由于沒有遺傳物質(zhì)的丟失，所以絕大多數(shù)平衡易位者本人表型、智力、外貌和發(fā)育都是正常的。


平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，這就會出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對的狀況，從而造成某個易位節(jié)段的缺失或多余，這樣就破壞了遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。


染色體平衡易位者有1/9的概率生出正常孩子。但平衡易位型胎兒，將來也要面對同樣的生育問題。染色體疾病是無法治療的，建議做植入前胚胎遺傳學(xué)診斷治療即第三代試管嬰兒，對胚胎進(jìn)行篩查，選擇健康的胚胎移植。
PGT簡介
PGT-A：針對胚胎染色體非整倍體檢測的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，適合那些復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗以及女方38歲以上高齡且不孕的夫婦。


PGT-M：針對單基因遺傳病檢測的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，適合那些有單基因遺傳病如地中海貧血、耳聾、血友病、假性肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不好、脊髓性肌萎縮癥等的夫婦。


PGT-SR：針對染色體結(jié)構(gòu)異常檢測的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)。適合那些一方或雙方攜帶染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常（染色體平衡易位、羅氏易位、致病性微缺失或微重復(fù)等）的夫婦。