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羅伯遜易位就是染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生異變，而易位一般發(fā)生在D組和G組染色體之間，而羅伯遜染色體根據(jù)染色體核型不同又分為同源染色體及非同源染色體易位，嚴(yán)格的來(lái)講，平衡易位也是羅伯遜易位的一種。主要的危害體現(xiàn)孕早期的胎兒身上，不僅會(huì)造成流產(chǎn)，還會(huì)造成胎停、胎兒先天愚型、死胎、畸形，而其中以先天愚型比較常見(jiàn)。其中同源羅伯遜易位患者表現(xiàn)在14號(hào)染色體缺失，但是其長(zhǎng)臂連接成了一條新的染色體，保留了其遺傳性質(zhì)，這類患者想要自然生育正常小孩的可能性極低。
羅伯遜易位是近端著絲粒染色體（D組染色體和G組染色體）中的任何兩條，通過(guò)著絲粒融合形成的染色體結(jié)構(gòu)異常。羅氏易位丟失了兩條染色體的短臂，其長(zhǎng)臂在著絲粒處重接形成1條衍生的染色體，其核型只有45條染色體，但因?yàn)镈組染色體和G組染色體的短臂為核糖體基因??所在部位，在人體中數(shù)量很多，所以丟失后個(gè)體沒(méi)有臨床表型改變，稱為羅氏易位攜帶者。
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