我國是地中海貧血的高發(fā)國，其中廣西、廣東、海南、云南、貴州為高發(fā)區(qū)，地中海貧血患者輕則貧血，重則死亡。如果你覺得自己身體健康啥癥狀也沒有就輕視此病那你可就錯(cuò)了。所以，請耐心地了解這一遺傳病吧！對于地中海貧血攜帶者來說，如果與同樣攜帶該基因的人生育，他們的孩子有一定幾率患有地中海貧血。因此，建議攜帶地中海貧血基因的夫婦在生育前進(jìn)行遺傳咨詢和檢測，如果雙方都是攜帶者，可以考慮通過人工授精、試管嬰兒等技術(shù)避免基因遺傳，從而降低孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)

地中海貧血的常見問題

Q：什么是地中海貧血？

A：地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血，因?yàn)樵缒臧l(fā)現(xiàn)發(fā)病人群多為地中海沿岸居民而得名。這類疾病是一種比較常見的遺傳性溶血性疾病，造成地貧的原因主要是人體基因缺陷。

地貧廣泛流行于地中海盆地、中東、非洲和東南亞。我國主要是廣東、廣西、海南、湖南、江西、云南等南方省份高發(fā)，北方地區(qū)則少見。地貧是廣西發(fā)生率比較高、危害最大的遺傳病。

Q：地中海貧血是如何遺傳的？

A：依據(jù)地貧基因遺傳規(guī)律，若夫婦兩人都不是地貧基因攜帶者，他們的下一代將不會帶有這種基因；若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者，而另一方為正常，他們的子女有50％的機(jī)會因遺傳而成為地貧基因攜帶者。

若夫婦二人都是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的孩子將有25％的機(jī)會是正常，50％的機(jī)會成為地貧基因攜帶者，而有25％的機(jī)會患上重型地貧。

Q：地貧會影響日常生活與工作嗎？

A：地貧分為幾種型，其中按臨床癥狀分為輕度、中度及重度。其中輕度地貧僅攜帶地貧基因但沒有癥狀，不影響日常生活和工作。中度地貧臨床表現(xiàn)差異大，會有不同程度的貧血，在一些特殊情況會出現(xiàn)急性溶血，甚至有生命危險(xiǎn)。

重度α地貧大多在胎兒期就出現(xiàn)死胎或在產(chǎn)前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)其發(fā)育異常而終止妊娠，少數(shù)能妊娠至足月也于出生后不久死亡，而孕婦本身也會有生命危險(xiǎn)。

Q：地中海貧血可以通過什么方式治療？

A：通常來說，地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。而根據(jù)病情輕重的不同，又分為3型：輕型、中間型、重型，重型包括重型α地貧和重型β地貧。

輕型地中海貧血無需特殊治療；中間型及重型的地中海貧血患者可通過輸血、鐵螯合劑、脾切除及脾動(dòng)脈栓塞、抗氧化劑、r 珠蛋白基因活化劑及造血體細(xì)胞移植治療。

Q：地中海貧血能治愈嗎？

A：地中海貧血主要以預(yù)防為主，輕型無癥狀可不用治療，重型地中海貧血要進(jìn)行造血體細(xì)胞移植，并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。

Q：地貧與普通貧血有何不同？

A：貧血是指全身循環(huán)血液中紅細(xì)胞總量減少至正常值以下。地中海貧血是因?yàn)槠茐难?xì)胞造成的，是貧血中的一種，是一種遺傳性的。

Q：地中海貧血如何預(yù)防？

A：開展人群地中海貧血普查和遺傳咨詢，作好婚前指導(dǎo)，避免同型地中海貧血基因攜帶者之間聯(lián)姻；開展婚前地中海貧血篩查、孕期地中海貧血篩查、新生兒地中海貧血篩查?；榍敖】禉z查及產(chǎn)前篩查是防止地中海貧血癥出生比較有效的方法。

Q：發(fā)現(xiàn)胎兒地中海貧血怎么辦？

A：如果確定胎兒是重型α-地中海貧血或重型β-地中海貧血，則建議終止妊娠。如胎兒為地中海貧血基因攜帶者則可予以保留，繼續(xù)妊娠至分娩。

Q：地中海貧血有什么危害？

A：根據(jù)基因缺失的程度可有不同程度的貧血，貧血程度中重度的可有髓外造血的表現(xiàn)（肝脾腫大），可有溶血表現(xiàn)（黃疸），可影響生長發(fā)育。

Q：如何看地貧篩查報(bào)告？

A：地貧篩查是血紅蛋白電泳，報(bào)告會有HbA、HbA2、HbF的數(shù)值，若能檢測到HbH或者Hb bart也會有相應(yīng)的數(shù)據(jù)。

輕度α地貧的地貧篩查結(jié)果可以正常，若血常規(guī)有小細(xì)胞低色素懷疑地貧需要基因檢測。HbH病地貧篩查可見HbH。Hb bart胎兒水腫綜合征地貧篩查可見Hb bart，但絕大部分都沒有機(jī)會做檢測就死于宮中。

Q：如何知道自己是否是地中海貧血攜帶者？

A：血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但進(jìn)行遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查才能最后確診。常規(guī)血檢的一些數(shù)據(jù)也可以作為參考：

1. 1. 紅細(xì)胞數(shù)明顯增加；
2. 2. 紅細(xì)胞平均體積；
3. 3. 紅細(xì)胞血紅蛋白含量明顯減低。

如果你的體檢報(bào)告數(shù)據(jù)符合以上情況，則可初步懷疑自己為攜帶者，那么你就很有必要做進(jìn)一步檢查了。

地中海貧血可以選擇第三代試管嬰兒進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育，避免遺傳病。夫妻雙方如果都是地貧基因攜帶者，那么有1/4的幾率生出重癥地貧的孩子，同時(shí)也有1/4的幾率生出健康的孩子。另外，地貧的遺傳與生孩子無關(guān)，男胎女胎發(fā)病幾率均等。