何為移植前診斷

簡而言之，就是三代試管嬰兒（PGS/PGD）。但這種技術僅限于有遺傳性疾病，包括性連鎖遺傳性疾病的夫婦，為了優(yōu)生，對他們精、卵形成的胚胎，在放人子宮前，取出胚胎中的一個細胞進行基因和染色體檢查。

如果遺傳性疾病與生孩子有關，如血友病、男性發(fā)病，女性為攜帶者，女性本人不發(fā)病，那就要進行胚胎的生孩子篩選，避免病兒出生。

針對移植前診斷，我們可以通俗的理解為預防性措施，在胚胎移植前就明確寶寶的健康，也避免移植后因染色體、基因缺陷等問題而實施各類手術造成女性不可逆的傷害。限于條件的原因，目前中國僅39家醫(yī)院有批準開展胚胎移植前診斷，尚未完全普及PGS/PGD技術，這也是越來越多的家庭選擇美國、泰國、柬埔寨、馬來西亞等國家尋求生育方案的原因所在。

何為產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內(nèi)治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。廣義的產(chǎn)前診斷對象包括：反復早孕期自然流產(chǎn)；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經(jīng)管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露于藥物、病毒、環(huán)境危害；父母近親。

產(chǎn)前診斷包括產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷性檢測，如果胎兒很有可能會發(fā)生某種遺傳病的話就需要進行產(chǎn)前篩查，診斷性檢測必須建立在先癥者確診基礎上，通常需先進行遺傳咨詢。產(chǎn)前診斷方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法為主，其中羊膜腔穿刺是最常用的一種。

產(chǎn)前診斷作為產(chǎn)科標準檢查流程我國開始的比較晚，1998年才逐步引進國外數(shù)據(jù)庫和風險值計算軟件，到2002年我國才正式指定《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》。后來，全國各地開始陸續(xù)批準成立產(chǎn)前診斷機構，并且逐步規(guī)范開展孕中期通過血清篩查是否患有21三體、18三體、神經(jīng)管缺陷等產(chǎn)前診斷。