第三代試管嬰兒技術(shù)(PGD/PGS)是什么

在初步了解第三代試管嬰兒技術(shù)之初，PGS和PGD一定被常常提起，但對于這兩個專業(yè)名詞很多人并不太清楚是個什么東西，然后它們確實第三代試管嬰兒的核心，具體如下：

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術(shù)是指在體外受精過程中，對具有遺傳風(fēng)險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無該檢測遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法。

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（preimplantation genetic screening，PGS）與PGD采用的是相同的技術(shù)手段，又稱“PGD全染色體非整倍體篩查”。

其中第三代試管嬰兒PGD技術(shù)可以對培育形成的胚胎/囊胚進行檢測，它篩查的時候采用的是熒光原位雜交法，能夠可以非常有效的辨別出胚胎/囊胚是否攜帶染色體和DNA基因疾病。

目前來看PGD技術(shù)對于實驗的條件要求非常高，國內(nèi)部分醫(yī)院可進行PGD操作，但是只是限于一部分疾病的篩查，全部的基因病及染色體疾病高達125種，目前全世界只有美國可以做到全面篩查。

而PGS技術(shù)是在胚胎移植前對早期胚胎(培育至第三天)或者囊胚(培育到第5~6天)的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進行檢測，對比分析是否存在染色體異常，篩選出健康的胚胎，提高移植的成功率。

PGS基因篩查的發(fā)展史

• 1FISH技術(shù)：最開始的PGS篩查技術(shù)，只可對第一3、18、21、X、Y這五對染色體進行篩查，存在著很強的局限性；
• 2ACGH：可全面篩查23對染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)是否異常；
• 3NGS：新一代的基因測序技術(shù)，具有準(zhǔn)確度高、通量大、信息量豐富等優(yōu)點，準(zhǔn)確率要比ACGH還要高出兩個百分點。

通俗來說PGS和PGD都是用以篩查胚胎的健康狀況，但不同的是PGS是一種遺傳學(xué)篩查，PGD是一種遺傳學(xué)診斷。PGS技術(shù)是在PGD的基礎(chǔ)上發(fā)展而來，因此PGS檢查的問題會更多，更全面。

而PGS與PGD的關(guān)系就像是“醬油和醋”，他們相輔相成，目的都是選擇不含致病基因、發(fā)育良好的胚胎，提高IVF成功率，最終得到健康寶寶的技術(shù)。

第三代試管嬰兒技術(shù)適合哪些人做

也就是說第三代試管嬰兒的適合人群就主要是本身有遺傳病，需要依靠移植前基因篩查技術(shù)來優(yōu)生優(yōu)育的人群，具體如下：

適應(yīng)人群

• 1有 3 次或 3 次以上自然流產(chǎn)經(jīng)歷的不孕癥夫妻；
• 2有 2 次或 2 次以上輔助生殖手段失敗經(jīng)歷的夫妻；
• 3性連鎖遺傳病患者，或相關(guān)基因的攜帶者，比如血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥、紅綠色盲等；
• 4部分單基因遺傳病患者，比如染色體平衡異位、特納氏綜合癥、地中海貧血、馬凡氏綜合征、QT綜合征等。

第三代試管嬰兒技術(shù)(PGD/PGS)可以解決一些染色體問題、遺傳問題、大齡生育篩查胚胎從而達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。