試管寶寶需要做唐篩嗎

國家現(xiàn)在推行及普及唐篩，自然懷孕也是需要做唐篩的，試管嬰兒也是需要的，但是如果你選擇做第三代試管，會(huì)在胚胎移植前就進(jìn)行了基因和染色體疾病的篩查，不需要在懷孕后再進(jìn)行唐篩，其他方法懷孕還是要在16周+的時(shí)候進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查

試管嬰兒，孕婦有沒有必要做唐氏篩查呢？

懷孕婦媽媽媽楊洋對(duì)產(chǎn)前檢查的知識(shí)了解不多，所有步驟都是按照醫(yī)生的指示進(jìn)行的。她在唐朝的助孕過程中吃了不少苦頭。唐篩查結(jié)果顯示21三體是高危人群?？吹竭@個(gè)結(jié)果，楊洋差點(diǎn)被嚇傻了。她想不通。她那么年輕，丈夫身體健康，平時(shí)生活習(xí)慣很好。胎兒為什么會(huì)畸形？楊洋立刻給丈夫打電話請(qǐng)假來醫(yī)院。咨詢產(chǎn)科醫(yī)生后得知，唐篩查準(zhǔn)確率只有60%以上。

醫(yī)生建議她做無創(chuàng)或羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行進(jìn)一步篩查。接下來的兩個(gè)星期，楊洋一天沒睡安穩(wěn)，老是擔(dān)心寶寶的問題，超出了一般人的想象。比較后無創(chuàng)結(jié)果出來了，各項(xiàng)指標(biāo)都是低風(fēng)險(xiǎn)的。沒想到唐篩這么會(huì)騙人。

很多孕婦都說唐屏是“作弊”，準(zhǔn)確率很低。懷孕期間可以不做嗎？

肖敏有過如此糟糕的經(jīng)歷。她在16周后去了唐氏篩查，結(jié)果顯示NTD的風(fēng)險(xiǎn)很高。一周后換了另一家醫(yī)院復(fù)查，這次成了OSB高危。后來醫(yī)生建議她做無創(chuàng)DNA。據(jù)說這個(gè)測(cè)試的準(zhǔn)確率是99%。等待無創(chuàng)結(jié)果已經(jīng)經(jīng)歷了漫長的三周。在這段時(shí)間里，肖敏整天都很害怕，一想到這件事她就想哭。她的心情非常沉重。后來結(jié)果出來了，一切正常。肖敏說那些日子就像煉獄?？吹浇Y(jié)果后，他的心情一下子就明朗了。

糖篩是主要檢驗(yàn)項(xiàng)目之一，價(jià)格便宜，見效快。很多地方這種檢查是免費(fèi)的，普及率也很高。但它存在致命缺陷，準(zhǔn)確率受多種因素影響，容易出現(xiàn)誤報(bào)，整體準(zhǔn)確率只有60%以上。很多人說唐朝篩查準(zhǔn)確率很低。懷孕期間可以不做嗎？

如果準(zhǔn)媽媽覺得唐篩查準(zhǔn)確率低，不想被嚇到面對(duì)唐篩查的高危結(jié)果，或者經(jīng)濟(jì)條件好，可以選擇直接做無創(chuàng)DNA。對(duì)于大齡孕婦（35歲以上）或試管嬰兒的孕婦，也適合無創(chuàng)。當(dāng)然，唐篩也不是沒有可取之處。畢竟價(jià)格低。如果準(zhǔn)媽媽不打算無創(chuàng)，唐思一定要做。

比較后，我想說的是，如果驗(yàn)孕查出唐篩高危，孕婦千萬不要失去理智。請(qǐng)保持冷靜，相信寶寶是健康的。

唐氏綜合癥篩查。唐氏綜合征是以第一位系統(tǒng)描述該病的科學(xué)家約翰唐（JohnDown）的名字命名的，但直到近百年后，遺傳原理才真正被揭示出來。

簡(jiǎn)而言之，公細(xì)胞或卵細(xì)胞形成過程中出現(xiàn)問題，導(dǎo)致三條染色體而不是正常的兩條染色體，在顯微鏡下可以看到，所以也稱為21三體綜合征。機(jī)制更復(fù)雜。有時(shí)21號(hào)染色體在某些細(xì)胞中會(huì)加倍。這個(gè)問題發(fā)生在受精卵形成后的細(xì)胞分裂過程中。有時(shí)候，21號(hào)染色體的一部分去了基因組的其他部分。

回想起來，好像小時(shí)候看到的Down家的孩子比現(xiàn)在多。當(dāng)時(shí)放學(xué)后，我總是看到他們?cè)谙镒永镒约和?。它好像看到了我們。我不知道我們是在笑還是沒有表情。同學(xué)都叫他們“傻子”。

后來在遺傳學(xué)課上學(xué)了這個(gè)病，才知道唐的孩子確實(shí)有明顯的面部和身體發(fā)育特征，比如眼裂小向上傾斜，眼距大，虹膜上有亮白色斑點(diǎn)，臉扁平，大腳趾等腳趾。距離大，手掌有特有的橫向花紋；另外，語言能力和智商都比較低，大概是8、9歲孩子的水平。

除了智商，唐氏綜合癥患者的免疫系統(tǒng)助孕不健全（數(shù)字準(zhǔn)確，不夸張），容易被感染；內(nèi)分泌和身體發(fā)育也慢；冠心病、白血病、甲狀腺疾病等多種疾病的發(fā)病率也高于其他；到了60歲，老年癡呆癥的發(fā)病率可以達(dá)到50-70%。

如果說我在產(chǎn)前檢查中選擇了比較重要的檢查，其中之一就是唐篩

如果讓我在十多次產(chǎn)檢中選擇比較重要的檢查，我會(huì)選擇兩次，一次是大排異常，一次是唐屏，不是因?yàn)椴襟E繁瑣，而是因?yàn)檫@兩項(xiàng)可以比較大程度的扭轉(zhuǎn)懷孕的干坤，也就是“投入產(chǎn)出比”比較高。

唐助孕其實(shí)助孕括一系列的檢查，每一次助孕本身不足以給出明確的結(jié)論，結(jié)合起來才有意義；就算加起來也說不出你懷的是唐的孩子，但是給你懷唐孩子的概率。

首先是12周的彩色多普勒超聲。面對(duì)屏幕，差點(diǎn)忘了破格淘汰，只興奮的第一次看到人形雙頭小男人。醫(yī)生引導(dǎo)我們看到那個(gè)一動(dòng)不動(dòng)、有著同樣照片的小個(gè)子男人后，突然轉(zhuǎn)動(dòng)視野說：“測(cè)量脖子后面透明帶的厚度?！边@個(gè)值可以作為判斷Down的孩子是不是的參考，但是準(zhǔn)確率很低，漏檢率太高，以至于不能單獨(dú)用這個(gè)值來判斷。所以我們家寶寶雖然過了這個(gè)級(jí)別，但也不是很放心（左圖是我們倆的頭像，

16周左右的產(chǎn)前檢查比較復(fù)雜，這也是大多數(shù)人的問題。抽血，分離血清，測(cè)定甲胎蛋白（MSAFP）、母血清AFP、絨毛膜促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（uE3）濃度，根據(jù)胎齡、體重等計(jì)算唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)。它們的組合和意義大致是這樣的。

除了唐氏綜合征外，三種標(biāo)志物濃度的組合至少可以告訴我們18三體綜合征和神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)。

但是當(dāng)我們測(cè)量濃度時(shí)，我們無法判斷它是高還是低。測(cè)試列表上有一個(gè)MoM項(xiàng)目。這是一個(gè)沒有單位的比值，是正常孕婦在相應(yīng)孕周的測(cè)量值與測(cè)量值中位數(shù)的比值。唐氏綜合征胎兒孕婦血清AFP水平較低，MoM約為0。7；當(dāng)hCG較高時(shí)，MoM值可能接近3。因此，當(dāng)你看MoM時(shí)，三個(gè)標(biāo)記的相對(duì)水平是直觀的

因?yàn)镸oM定義為與正常胎媽媽的中值相比，正常胎媽媽的中值恰好為1。同時(shí)也可以看到為什么一個(gè)指標(biāo)不足以說明問題。在人群中，三個(gè)標(biāo)記的檢測(cè)值呈小山形分布，羽絨的*和非羽絨的*同等對(duì)待，兩者有很大的重疊。只有結(jié)合幾項(xiàng)才能增加可信度。

為什么老年女性會(huì)有危險(xiǎn)？

為什么總說年紀(jì)大的女人危險(xiǎn)？除了標(biāo)記的具體值之外，在計(jì)算威坦哲概率時(shí)，影響這些值的因素幾乎同樣重要。比較大的“體重”是準(zhǔn)媽媽的年齡，隨著孕婦年齡的增加，懷上Dow生孩子的概率顯著增加。20歲只有1/1450，30歲也不算太差。40后，比例有點(diǎn)嚇人。也就是說，40歲和30歲的準(zhǔn)媽媽測(cè)量的標(biāo)志物濃度完全相同，40歲可能被判斷為高危，而30歲將是分母。希望大家看到這個(gè)表格，不要只想著“我的年齡好安全！”就是“就算你20歲了，也不是不可能懷上唐的孩子！”所以一定要助孕。

其他相關(guān)因素助孕括體重、種族、你是否是試管嬰兒、你是否患有胰島素依賴型糖尿病、吸煙和生寶寶。太復(fù)雜了，真的沒有辦法列出一個(gè)公式讓大家自己計(jì)算……但至少你能理解為什么唐氏綜合征報(bào)告里會(huì)列出看似無關(guān)的數(shù)據(jù)（下圖是網(wǎng)上找到的，去掉了患者信息，紅框和紅字提示了上面提到的內(nèi)容?，F(xiàn)在你應(yīng)該能理解這個(gè)列表了。兩人都是唐氏綜合征的高危人群，因?yàn)樗麄兌汲^了粗杠）。

抽血16周后，收到醫(yī)院的短信，告訴我“低風(fēng)險(xiǎn)”。老公評(píng)論道：“恭喜你，又當(dāng)媽媽了?！薄Ｋ晕覍?duì)下面兩步的體驗(yàn)只停留在書本上。。。

羊膜穿刺術(shù)和絨毛活檢

前面說過，唐屏是“助孕”，所以只給一個(gè)概率；如果“篩查”失敗，就進(jìn)入下一個(gè)階段——“診斷”，也就是讓大多數(shù)準(zhǔn)媽媽害怕的羊膜穿刺術(shù)。篩查原則上是間接檢查，但在診斷時(shí)，要直接從胎兒細(xì)胞或DNA中獲取證據(jù)，或者取與胎兒同源的胎盤細(xì)胞做遺傳物質(zhì)檢測(cè)。

羊膜穿刺術(shù)借助超聲波，用針穿透待產(chǎn)*的腹部到達(dá)子宮，避開嬰兒，取出一些羊水，從內(nèi)部分離胎兒的細(xì)胞，直接看到哪個(gè)染色體是錯(cuò)的。媽媽的傷口一般一兩天就好了。

另外，一直提到的絨毛活檢，通常比羊穿刺做得早。其原理是從腹部或沿陰道和子宮頸取細(xì)胞，深入胎盤。因?yàn)樘ケP和胎兒都是從第一個(gè)孕囊開始發(fā)育的，它們有著相同的遺傳背景，也就是說，看胎盤細(xì)胞中的染色體狀態(tài)就能反映出胎兒染色體是否正常。

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