16號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝，一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的拷貝，形成一對(duì)。16號(hào)染色體跨越超過9000萬個(gè)DNA構(gòu)建模塊(堿基對(duì))，幾乎占細(xì)胞總DNA的3%。
16號(hào)染色體圖
遺傳學(xué)家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標(biāo)準(zhǔn)表示。圖像顯示染色體的相對(duì)大小及其條帶圖案，這是當(dāng)染色體用化學(xué)溶液染色然后在顯微鏡下觀察時(shí)出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。
16號(hào)染色體相關(guān)病癥
1、16p11.2缺失綜合征
16p11.2缺失綜合征是由16號(hào)染色體的短(p)臂上位置11.2處缺失約600,000個(gè)堿基對(duì)(也稱為600千堿基(kb))引起的。這種缺失影響16號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝之一在每個(gè)細(xì)胞中。600kb區(qū)域包含超過25個(gè)基因，并且在許多情況下對(duì)它們的功能知之甚少。研究人員正在努力確定缺失的基因如何促成16p11.2缺失綜合征的特征，其中包括延遲發(fā)育; 智力殘疾; 和自閉癥譜系障礙，影響溝通和社會(huì)互動(dòng)。肥胖是16p11.2缺失綜合征的另一個(gè)共同特征; 具有缺失的個(gè)體也具有增加的癲癇發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。大多數(shù)患有這些癥狀和癥狀的患者都有這些癥狀和體征，但其自己則沒有。
16p11.2重復(fù)是16p11.2缺失綜合征中缺失的16號(hào)染色體的相同600kb片段的額外拷貝(如上所述)。16p11.2重復(fù)可能導(dǎo)致與某些受影響個(gè)體的刪除相似的癥狀和體征，包括自閉癥譜系障礙的特征; 然而，體重不足在有重復(fù)的人群中很常見，而肥胖癥通常會(huì)隨著刪除而發(fā)生。
2、16p11.2重復(fù)
16p11.2重復(fù)似乎比刪除具有更溫和的效果，具有該染色體變化的個(gè)體的更高比例顯示沒有明顯的問題。這些人仍然可以將復(fù)制品傳給他們的孩子，他們的孩子可能有與染色體變化相關(guān)的體征和癥狀。研究人員正在努力確定額外遺傳物質(zhì)如何對(duì)某些16p11.2重復(fù)的人所發(fā)生的特征做出貢獻(xiàn)，以及為什么同一染色體區(qū)域的重復(fù)或刪除可能會(huì)產(chǎn)生類似的影響。
3、16p12.2微缺失
16號(hào)染色體p臂上的少量缺失的遺傳物質(zhì)導(dǎo)致一種稱為16p12.2微缺失的病癥，這與一些受影響個(gè)體的身體和發(fā)育異常有關(guān)。具有這種染色體異常的人在16號(hào)染色體上的p12.2位缺失大約520,000個(gè)堿基對(duì)的序列，也寫為520kb。缺失的區(qū)域含有7個(gè)基因。該缺失影響每個(gè)細(xì)胞中16號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝之一。
16p12.2微缺失可導(dǎo)致的體征和癥狀通常與該區(qū)域中一種或多種基因的丟失有關(guān)。然而，尚不清楚哪些缺失的基因有助于該疾病中可能發(fā)生的特定特征。因?yàn)橐恍?6p12.2微缺失的人沒有明顯的體征或癥狀(稱為不完全外顯率的情況)，研究人員認(rèn)為也可能涉及其他遺傳或環(huán)境因素。特別是，研究表明，具有16p12.2微缺失且具有神經(jīng)或行為問題的個(gè)體通常具有影響另一染色體的額外的，更大的缺失或重復(fù)。在16p12.2微缺失附近發(fā)生的遺傳物質(zhì)的小重復(fù)也可能有助于與該病癥相關(guān)的特征。
4、肺靜脈不對(duì)中的肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良(ACD / MPV)
肺靜脈不對(duì)中的肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良是一種影響肺部血管發(fā)育的疾病。它可能是由于16q24.1區(qū)域16號(hào)染色體遺傳物質(zhì)的缺失引起的。該區(qū)域包括幾個(gè)基因，包括FOXF1基因。由FOXF1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是轉(zhuǎn)錄因子，這意味著它附著(結(jié)合)DNA的特定區(qū)域并幫助控制許多其他基因的活性。FOXF1蛋白有助于調(diào)節(jié)肺和胃腸道的發(fā)育。導(dǎo)致無功能FOXF1蛋白的遺傳變化會(huì)干擾肺血管的發(fā)展并導(dǎo)致ACD / MPV。受影響的嬰兒也可能有胃腸道異常。
研究人員表示，導(dǎo)致16號(hào)染色體區(qū)域內(nèi)其他基因丟失的缺失可能會(huì)導(dǎo)致一些患有這種疾病的嬰兒出現(xiàn)額外的異常。與FOXF1一樣，這些基因也提供了制造轉(zhuǎn)錄因子的指導(dǎo)，這些因子在出生前調(diào)節(jié)各種身體系統(tǒng)的發(fā)育。
5、核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)
16號(hào)染色體上遺傳物質(zhì)的重排中最常見的是16號(hào)染色體區(qū)域的倒置(寫成inv(16))。反演涉及兩個(gè)地方的染色體斷裂; 將得到的DNA片段反轉(zhuǎn)并重新插入染色體中。不常見的是，在16號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝之間發(fā)生易位(寫為t(16; 16))。16號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)基因的融合兩種類型的遺傳重排結(jié)果的，CBFB和MYH11。這些遺傳變化與成人中5%至8%的AML病例有關(guān)。這些突變是在人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細(xì)胞中。這種稱為體細(xì)胞突變的遺傳變異不是遺傳的。
蛋白質(zhì)由正常的CBFB產(chǎn)生基因與另一種稱為RUNX1的蛋白質(zhì)相互作用，形成一種稱為核心結(jié)合因子(CBF)的復(fù)合物。這種復(fù)合物附著在DNA的特定區(qū)域，并打開參與血細(xì)胞發(fā)育的基因。由融合基因CBFβ-MYH11產(chǎn)生的蛋白質(zhì)仍然可以與RUNX1結(jié)合。但是，CBF的功能受損。CBFβ-MYH11的存在可阻斷CBF與DNA的結(jié)合，從而削弱其控制基因活性的能力?；蛘撸诤系鞍椎腗YH11部分可以與阻止復(fù)合物控制基因活性的其他蛋白質(zhì)相互作用?；蚧钚缘淖兓璧K了血細(xì)胞的成熟(分化)，導(dǎo)致產(chǎn)生稱為髓樣母細(xì)胞的異常，未成熟的白細(xì)胞，并導(dǎo)致正常的成熟血細(xì)胞類型的缺乏。
6、魯賓斯坦-泰比綜合癥(Rubinstein-Taybi)綜合征
魯賓斯坦-泰比綜合癥(Rubinstein-Taybi)綜合征(也稱為16號(hào)染色體p13.3缺失綜合征)的病例是由于16號(hào)染色體的p臂遺傳物質(zhì)的缺失引起的。當(dāng)這種缺失存在于所有身體的細(xì)胞中時(shí)，它可能導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥，如體重增加失敗，以預(yù)期的速度增長(zhǎng)(未能茁壯成長(zhǎng))和危及生命的感染風(fēng)險(xiǎn)增加。受影響的個(gè)體也具有許多Rubinstein-Taybi綜合征的典型特征，包括智力殘疾，獨(dú)特的面部特征，寬拇指和頭趾。出生時(shí)患有這種疾病的嚴(yán)重形式的嬰兒通常只能生存到童年早期。
由于在16號(hào)染色體的短臂中缺失，幾個(gè)基因缺失。缺失的區(qū)域包括CREBBP基因，其經(jīng)常在具有Rubinstein-Taybi綜合征的典型特征的人中發(fā)生突變或缺失。研究人員認(rèn)為，該地區(qū)其他基因的丟失可能是導(dǎo)致嚴(yán)重Rubinstein-Taybi綜合征嚴(yán)重并發(fā)癥的原因。
7、癌癥
16號(hào)染色體結(jié)構(gòu)的變化與幾種類型的癌癥有關(guān)。這些遺傳變化是體細(xì)胞的，這意味著它們是在一個(gè)人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細(xì)胞中。在某些情況下，稱為易位的染色體重排破壞了含有CREBBP基因的16號(hào)染色體區(qū)域。由該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)通常在調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂中起作用，這有助于預(yù)防癌癥的發(fā)展。
研究人員發(fā)現(xiàn)，染色體8和16號(hào)染色體之間的易位破壞了一些患有急性髓性白血病(AML)的血液形成細(xì)胞癌癥患者的CREBBP基因。在一些經(jīng)歷過癌癥治療的人中發(fā)現(xiàn)了另一種涉及CREBBP基因的易位，該基因重排了11號(hào)和16號(hào)染色體。這種染色體變化與AML和其他兩種血液形成組織癌癥(慢性髓性白血病和骨髓增生異常綜合征)的后期發(fā)展有關(guān)。這些有時(shí)被描述為與治療相關(guān)的癌癥，因?yàn)槿旧w11和16之間的易位發(fā)生在化療之后用于其他形式的癌癥。
當(dāng)細(xì)胞具有16號(hào)染色體的三個(gè)拷貝而不是通常的兩個(gè)拷貝時(shí)，發(fā)生三體性16。完全三體性16，當(dāng)所有身體的細(xì)胞都含有16號(hào)染色體的額外拷貝時(shí)，會(huì)發(fā)生嚴(yán)重的健康問題。大多數(shù)受影響的人在出生前或出生后不久就死亡，盡管有些人在有強(qiáng)化醫(yī)療支持的情 當(dāng)只有一些身體的細(xì)胞有16號(hào)染色體的額外拷貝時(shí)，會(huì)出現(xiàn)類似但不太嚴(yán)重的情況，稱為馬賽克三體性16。馬賽克16號(hào)的體征和癥狀差異很大，可能包括出生前緩慢生長(zhǎng)(胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩)，延遲發(fā)展和心臟缺陷。
16號(hào)染色體的數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可以具有多種效果。智力殘疾，延遲生長(zhǎng)和發(fā)育，獨(dú)特的面部特征，弱肌張力(肌張力減退)，心臟缺陷和其他醫(yī)療問題是常見的。16號(hào)染色體的頻繁變化包括每個(gè)細(xì)胞中染色體的短(p)或長(zhǎng)(q)臂的額外片段(部分三體性16p或16q)和每個(gè)細(xì)胞中染色體長(zhǎng)臂的缺失片段(部分)單體16q)。
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