泰國(guó)試管專家說(shuō)，地中海貧血癥又稱為海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是一種遺傳性溶血性貧血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，導(dǎo)致血紅蛋白中一種或以上珠蛋白鏈合成缺失或不足引起的溶血性貧血;其類型可分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α型較為常見。而無(wú)論是哪種類型的地貧，都是根據(jù)病情輕重劃分為輕型、中間型和重型三種。

地中海貧血對(duì)寶寶的影響有哪些?

臨床中，地中海貧血屬于常染色體不完全顯性遺傳疾病。一旦夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，那么所生育的后代中，孩子只有1/4的機(jī)會(huì)是正常的，1/2為基因攜帶者，另有1/4的情況則是重型貧血。

輕型屬于地中海基因攜帶者，表現(xiàn)輕度貧血或無(wú)明顯臨床癥狀，無(wú)要特殊診治;中間型的地貧患者臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)出現(xiàn)長(zhǎng)期貧血并伴隨肝、脾腫大等現(xiàn)象;重型患者在出生時(shí)即可出現(xiàn)貧血、肝脾腫大且進(jìn)行性加重，并伴有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出等特殊表現(xiàn)。

如果寶寶攜帶地貧的基因，將來(lái)的后代也會(huì)有50%的機(jī)會(huì)成為地貧基因攜帶者。倘若寶寶出生為重型地貧，則需要終身輸血和配合藥物診療，這對(duì)于家庭而言無(wú)疑是沉重的負(fù)擔(dān)。

那么，如何才能科學(xué)的規(guī)避地貧對(duì)寶寶的影響呢?

泰國(guó)試管嬰兒專家說(shuō)，就目前而言，比較科學(xué)的做法是泰國(guó)第三代試管嬰兒，PGS/PGD技術(shù)可對(duì)囊胚進(jìn)行全面檢測(cè)，通過(guò)篩查囊胚的23對(duì)染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)，準(zhǔn)確排除染色體異常情況;并對(duì)基因突變點(diǎn)進(jìn)行診斷，有效避免包括地中海貧血癥在內(nèi)的近300種遺傳疾病，從根源上保障寶寶未來(lái)的健康。

由于PGS/PGD技術(shù)是一項(xiàng)先進(jìn)技術(shù)，需要高端的醫(yī)療設(shè)備與資深的專家為前提，如此才能保障試管周期的順利。泰國(guó)試管專家先將受精卵放置在高質(zhì)量的培養(yǎng)液中培育至第五天形成由100多個(gè)細(xì)胞組成的囊胚，其形態(tài)結(jié)構(gòu)穩(wěn)定、著床能力高;然后提取囊胚的外圍細(xì)胞(將來(lái)發(fā)育成胎盤)做成切片，并運(yùn)用PGS/PGD技術(shù)對(duì)其進(jìn)行基因篩查診斷。目前，專家采用的是PGS的新一代基因測(cè)序技術(shù)(NGS)，該技術(shù)具有通量大、信息量豐富等特點(diǎn)，能夠在篩查囊胚全部染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上準(zhǔn)確到細(xì)小微缺失，準(zhǔn)確率更高。