三代試管嬰兒可以檢測出常染色體顯性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、多基因遺傳病等。例如單一致病基因引起的遺傳病，如地中海貧血和血友病等；多基因遺傳病如高血壓、腫瘤和糖尿病等疾病。此外還包含一些由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量變化引起的疾病。數(shù)量變化通常有明顯的異常表現(xiàn)，如三體綜合征、愛德華綜合征、唐氏綜合征以及急性髓系白血病等。

三代試管能篩查疾病總結(jié)

目前，世界上有4000多種遺傳病。第三代試管雖然只能檢測一些基礎(chǔ)的遺傳病，但也會為優(yōu)生優(yōu)育提供一定的可能性。從遺傳學(xué)的角度來看，第三代試管技術(shù)在篩查遺傳病方面有了很大的突破，為有遺傳病的家庭生孩子提供了可能。以下是第三代試管基因檢測出的一些常見遺傳病:

1、常染色體顯性遺傳?。猴@性遺傳病基因在常染色體上，同一患者可能出現(xiàn)在患者家族的每一代，孩子均可發(fā)病。如果患者與正常人結(jié)婚，所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率為50%。

2、常染色體顯性遺傳?。夯颊叩娘@性遺傳病基因在X染色體上，因此女性患者的后代，是孩子還是女兒也好，都有50%的幾率成為同病患者，而男性患者的后代，只能生健康的孩子，被限制為女孩；

3、X連鎖隱性遺傳病：常見的疾病有血友病A、血友病B和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。隱性遺傳病位于Y染色體上，患者多為男性。男患者和正常女性結(jié)婚，生出來的孩子都是正常的，而女孩都是有病的。但女患者嫁給正常男人，孩子的發(fā)生率是50%，女兒都正常。

4、多基因遺傳?。簢?yán)重先天性心臟病、精神分裂癥、原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，遺傳率高，危害嚴(yán)重?；颊邿o論孩子，其后代都有10%以上的風(fēng)險(xiǎn)，因此不適合生育。

第三代試管嬰兒疾病篩查明細(xì)

第三代試管嬰兒疾病篩查73種疾病明細(xì)如下：

Addison病(并有腦硬化)；上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；腎上腺發(fā)育不良；血球蛋白血病(Bruton型）；Alport綜合征；血球蛋白血病(瑞士型)；眼部白化病；白化病—耳聾綜合征；Wiskott-Aldrich綜合征；釉質(zhì)生長不全(成熟低下型)；釉質(zhì)生長不全(發(fā)育不良型)；血管角質(zhì)瘤Fabry病；先天性白內(nèi)障；小腦共濟(jì)失調(diào)；遺傳性低色素性貧血；小腦共濟(jì)失調(diào)；腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)；擴(kuò)散性腦硬化；無脈絡(luò)膜癥；色盲(綠色系列型)；腎源性尿崩癥；尿崩癥(神經(jīng)垂體型)；脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變；先天性角化不良；外胚層發(fā)育不全(無汗型)；Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)；面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥；糖原貯積(第VIII類型)；局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)；性腺發(fā)育不全(xy女性類型)；慢性肉芽腫?。?；血友病B；腦積水(中腦水管狹窄）；血友病A；低磷酸血性佝僂?。簧厥Ч?jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)；魚鱗癬；Kallmann綜合征；Spinulosa毛囊角化??；Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)；Menkes綜合癥；智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障；Lowe(眼腦腎)綜合癥；視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良；智力遲緩(FRAXE型)；智力遲緩(MRXI型)；小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)；黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)；肌營養(yǎng)不良(Becker型)；肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)；肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)；；口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)；肌小管肌病；先天性靜止性夜盲癥；鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)；眼球震顫(眼球運(yùn)動(dòng)的或抽動(dòng)的)；感覺性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力)；感覺性聾癥(DNFZ型)；磷酸甘油酸激酶缺乏；視網(wǎng)膜色素變性；痙攣性麻痹；磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏；脊椎肌萎縮；遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全；睪丸女性化綜合征；遺傳性血小板減少癥；Reifenstein綜合癥；Xg血型系統(tǒng)；甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種；膽囊纖維化和血友病。

對于第三代試管嬰兒技術(shù)的問世以來，讓很多患有遺傳病的家庭實(shí)現(xiàn)生下一代孩子的健康，但由于三代試管技術(shù)管控非常的嚴(yán)格，因此需要達(dá)到一定的條件下才能選擇使用。