由于美國試管嬰兒一次次的技術(shù)革新，才把美國試管嬰兒成功率一次又一次的推向世界的巔峰。新一代的PGS基因篩查技術(shù)——

NGS技術(shù)主要包括全基因組重測序、全外顯子組測序、目標(biāo)區(qū)域測序三種，而美國試管嬰兒自引用NGS基因測序技術(shù)以后，在第三代試管嬰兒成功率上取到了前所未有的成果，助孕成功率已經(jīng)達(dá)到80%以上。這些成果不僅局限于單基因遺傳疾病，更在于多基因影響的復(fù)雜疾病。

美國試管嬰兒成功率高的原因

NGS(NextGenerationSequencing)正式應(yīng)用于臨床，整體來說，NGS技術(shù)具有通量大、時(shí)間短、精確度高和信息量豐富等優(yōu)點(diǎn)，使美國專家可以在短時(shí)間內(nèi)對基因進(jìn)行精確定位，對于臨床診斷和保障美國試管嬰兒成功率起到事半功倍的作用。

對于美國試管嬰兒助孕技術(shù)，相信大家都會有所了解：保障美國試管嬰兒助孕周期順利進(jìn)行的基礎(chǔ)是獲得健康的精子和卵子，然后把洗滌后的精子與卵子相結(jié)合，完成受精過程，繼而將受精卵培育至囊胚，提取囊胚切片后進(jìn)行PGS/PGD基因篩查診斷以確保囊胚的質(zhì)量，最后只把質(zhì)量最佳的囊胚移植到女性子宮腔，高質(zhì)量地完成試管嬰兒助孕周期。

由上的介紹我們可以看出，基因的健康對于試管嬰兒周期而言有著舉足輕重的地位。美國專家介紹說，第三代試管嬰兒PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)的出現(xiàn)，給美國試管嬰兒帶來一次新的革命，三代試管嬰兒的相互配合，不僅可以解決孩子所有的生殖類疾病，同時(shí)也可針對所有的家族遺傳性疾病和染色體異常性疾病做出精確判斷。

新一代基因測序技術(shù)(NGS)主要包括全基因組重測序(whole-genomesequencing，WGS)、全外顯子組測序(whole-exomesequencing，WES)和目標(biāo)區(qū)域測序(Targetedregionssequencing，TRS)，它們同屬于新一代基因測序的范疇。

全基因測序

最新的基因測序技術(shù)可以達(dá)到同時(shí)檢測單基因病和染色體非整倍性的診斷目的，其準(zhǔn)確率已經(jīng)超過了99%。美國專家介紹說，基因測序一度被看作疾病預(yù)防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關(guān)的疾病發(fā)生率，減少出生缺陷，還可以實(shí)現(xiàn)對疾病預(yù)測、預(yù)防、預(yù)警等。

研究表明，人體內(nèi)總共約有3萬多個(gè)基因，除外傷和某些常見的外在因素導(dǎo)致的疾病外，發(fā)病的原因大多都與基因相關(guān)，基因異常、基因受損等都會引起對應(yīng)蛋白質(zhì)或酶的功能變化，從而引起疾病?；驒z測就是通過血液以及其他體液細(xì)胞中的DNA或RNA進(jìn)行檢測，從而使人們能了解自己的基因信息，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

全外顯子組測序

外顯子組是單個(gè)個(gè)體的基因組DNA上所有蛋白質(zhì)編碼序列的總合。美國專家介紹說，人類外顯子組序列約占人類全部基因組序列的1%，但大約包含85%的致病突變，全外顯子組測序就是將全外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測序的基因分析方法。

目標(biāo)區(qū)域測序

目前常用的是基因芯片技術(shù)。美國專家說，其測序原理是基于DNA雜交原理，利用目標(biāo)基因組區(qū)域篩選的探針與基因組DNA進(jìn)行芯片雜交或溶液雜交，將目標(biāo)基因區(qū)域DNA富集，再通過NGS技術(shù)進(jìn)行測序，測序所選定的目標(biāo)區(qū)域可以是連續(xù)的DNA序列，也可以是分布在同一個(gè)染色體不同區(qū)域或不同染色體上的片段，目標(biāo)區(qū)域測序技術(shù)，對于以往通過連鎖分析將基因突變鎖定在染色體某一片段區(qū)域內(nèi)。

醫(yī)院自引用NGS基因測序技術(shù)以來，美國試管嬰兒成功率取到了前所未有的成果，這些成果不僅局限于單基因遺傳疾病(如視網(wǎng)膜色素變性、終端骨發(fā)育不良等)，更在于多基因影響的復(fù)雜疾病(Kabuki綜合癥和家族性混合型低脂血癥等疾病)。

這一技術(shù)需要7~14天的時(shí)間才能出具檢查報(bào)告，所以選擇此項(xiàng)技術(shù)的前提是選擇凍胚移植(即將培育出的囊胚進(jìn)行保存處理，待到NGS檢查結(jié)果出來后再進(jìn)行囊胚移植)，新一代測序技術(shù)NGS會給患者帶來一個(gè)更準(zhǔn)確的檢查結(jié)果，當(dāng)然美國試管嬰兒成功率亦會得到更大程度地提升。