患有這種疾病的人通常會失去所有或部分的指甲和腳趾甲。這種缺甲現(xiàn)象從出生時就很有很明顯的特征，屬于先天性遺傳。而手指和腳趾頂端的所有其他部位，包括支持指甲生長的結(jié)構(gòu)組織(如甲床)，都是完全正常的。患有這種疾病的人，除了這個特征外，和正常人完全一樣健康。先天性無甲癥也是一種罕見病。

為什么會導(dǎo)致先天性無指甲

RSPO4基因的突變導(dǎo)致了先天性無甲癥。RSPO4基因?yàn)橹圃煲环N叫做R-脊髓蛋白-4的蛋白質(zhì)提供了指令。R-脊髓蛋白-4在Wnt信號通路中發(fā)揮作用，這是一系列影響細(xì)胞和組織發(fā)育的步驟。Wnt信號對于細(xì)胞分裂、細(xì)胞間的粘附、細(xì)胞運(yùn)動遷移許多其他細(xì)胞活動都很重要。在早期發(fā)育過程中，Wnt信號在指甲的生長發(fā)育中起著至關(guān)重要的作用。R-骨髓蛋白-4在骨骼中很活躍，有助于肢體的形成，尤其是在指甲發(fā)育的手指和腳趾的末端。

RSPO4基因突變導(dǎo)致產(chǎn)成一種沒有功能的蛋白質(zhì)。因此，R-脊髓蛋白-4不能參與Wnt信號通路，指甲發(fā)育不正?；蚋静话l(fā)育。

先天性無甲癥的遺傳模式

RSPO4基因突變導(dǎo)致的先天性無甲癥是一種常染色體隱性遺傳模式，這意味著每個細(xì)胞中基因的兩個拷貝都有突變。患有常染色體隱性遺傳疾病的個體的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不表現(xiàn)出該疾病的癥狀。