這種肌肉無力通常始于兒童早期，但也可能出現(xiàn)在青春期或成年期。面部肌肉，包括控制眼瞼的肌肉，移動眼睛的肌肉，以及咀嚼和吞咽的肌肉，是最常受影響的。然而，任何用于運動的肌肉(骨骼肌)都可能在這種情況下受到影響。由于肌肉無力，受影響的嬰兒可能有進食困難。諸如爬行或行走等運動技能的發(fā)展可能會延遲。肌無力的嚴重程度差別很大，一些人有輕微的虛弱，另一些人有嚴重的虛弱以至于不能行走。

先天性肌無力綜合征的病因是哪些？

很多基因可以導致CMS，由于CMS是由于負責神經(jīng)肌肉信號傳遞的蛋白質(zhì)功能異常而致，根據(jù)突變蛋白的類型和位置，可分為四種類型：編碼突觸前膜蛋白質(zhì)的基因突變(如ChAT)、編碼突觸間隙蛋白質(zhì)的基因突變(如ColQ)、編碼突觸后膜蛋白質(zhì)的基因突變(如AChR缺乏)及蛋白質(zhì)翻譯后糖基化缺陷和某些與疾病重疊的綜合征(如GFPT1)。

這些基因發(fā)生突變導致在神經(jīng)肌肉連接功能中起作用的蛋白質(zhì)發(fā)生變化，并破壞神經(jīng)細胞和肌肉細胞之間的信號傳遞。這些細胞間信號的中斷會導致骨骼肌運動能力受損、肌肉無力和運動技能發(fā)育遲緩。而CMS引起的呼吸問題是由胸壁肌肉和分隔腹腔與胸腔(隔膜)的肌肉的運動受損引起的。

先天性肌無力綜合征的遺傳模式

多數(shù)CMS的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，這意味著父母雙方各自攜帶有一份突變基因，但他們通常不表現(xiàn)出這種情況的跡象和癥狀，而他們的后代則有25%的幾率致病。

少數(shù)情況下，如SNAP25、synaptotagmin 2和慢通道CMS，是通過常染色體顯性遺傳的，這意味著父或母有一方患有該病，其后代有50%的幾率致病。