什么是囊性纖維化？

囊性纖維化是一種進行性的遺傳性疾病，會導(dǎo)致持續(xù)的肺部感染并影響呼吸功能。

在CF患者中，囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）基因的突變導(dǎo)致CFTR蛋白功能失調(diào)。當?shù)鞍踪|(zhì)不能正常工作時，它無法幫助將氯化物（鹽的一種成分）移動到細胞表面，由于沒有氯化物將水吸引到細胞表面，各種器官中的粘液變得粘稠。

在肺部，粘液堵塞氣道引起細菌感染，導(dǎo)致感染、炎癥、呼吸衰竭和其他并發(fā)癥。因此，CF患者最關(guān)心的問題是盡量減少與細菌的接觸。

在胰腺中，粘液的積聚阻止了消化酶的釋放，有助于身體吸收食物和關(guān)鍵營養(yǎng)素，導(dǎo)致營養(yǎng)不良和生長不良。在肝臟中，粘稠的粘液會阻塞膽管，引起肝臟疾病。在男性中，CF會影響他們生孩子的能力。

囊性纖維化（CF，OMIM＃219700）是最常見的常染色體隱性遺傳疾病之一，全世界每4000人中的1人，在不同的國家即種族中發(fā)病頻率差別很大（歐美比例更大）。

CF是由囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR，OMIM＃602421）基因引起的，染色體位置7q31.2上，上皮細胞氯離子通道調(diào)節(jié)有缺陷，細胞內(nèi)鈉含量升高和細胞外水減少，導(dǎo)致受影響的結(jié)構(gòu)包括呼吸道、胰腺、膽管，腸和輸精管中的分泌物增厚。

雖然癥狀的嚴重程度是不一樣，但大多數(shù)CF患者通常表現(xiàn)為進行性阻塞性肺病，伴有持續(xù)性氣道定植和支氣管擴張、胰腺功能不全、胃腸道和營養(yǎng)異常、汗液氯化物水平異常，輸精管阻塞造成的男性不育。

CF的癥狀

CF患者可能有各種癥狀，包括：

• 1皮膚口感很咸；
• 2持續(xù)咳嗽，有時伴有痰；
• 3頻繁的肺部感染，包括肺炎或支氣管炎；
• 4喘息或呼吸急促；
• 4盡管胃口好，但生長或體重增加不佳；
• 4經(jīng)常油膩，排便困難；
• 4男性不育。