三代試管篩查遺傳病列表

除了染色體異常易位，第三代試管嬰兒技術(shù)PGD可避免近百種遺傳疾病。PGD技術(shù)主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，PGD實際上側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷。

全世界遺傳性疾病有4000余種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達73種，具體有以下疾病:

1、Addison病(并有腦硬化)

2、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

3、腎上腺發(fā)育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病7、白化病—耳聾綜合征

8、Wiskott-Aldrich綜合征

9、Alport綜合征

10、釉質(zhì)生長不全(成熟低下型)11、釉質(zhì)生長不全(發(fā)育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質(zhì)瘤Fabry病

14、先天性白內(nèi)障

15、小腦共濟失調(diào)

16、小腦共濟失調(diào)

17、擴散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、無脈絡(luò)膜癥20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變

21、色盲(綠色系列型)及

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病

23、腎源性尿崩癥24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發(fā)育不全(無汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)

28、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)

29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

31、糖原貯積(第VII類型)

32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)

33、慢性肉芽腫病

34、血友病A

35、血友病B

36、腦積水(中腦水管狹窄)

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚鱗癬

39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)

40、Kallmann綜合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)

43、Lowe(眼腦腎)綜合癥

44、視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良

45、Menkes綜合癥

46、智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。

47、智力遲緩(FRAXE型)

48、智力遲緩(MRXI型)

49、小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)

50、黏多糖貯積病l(Hunter綜合征)

51、肌營養(yǎng)不良(Becker型)

52、肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)

53、肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性靜止性夜盲癥

56、Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)

57、眼球震顫(眼球運動的或抽動的)

58、鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第l類型)

59、口-面-指(趾)綜合癥(第l類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)

60、感覺性聾癥(并有共濟失調(diào)和喪失視力)61.感覺性聾癥(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein綜合癥65、視網(wǎng)膜色素變性

67、痙攣性麻痹

68、脊椎肌萎縮

69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全

70、睪丸女性化綜合征

71、遺傳性血小板減少癥

72、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種

73、Xg血型系統(tǒng)

三代試管嬰兒技術(shù)利用囊胚在受精卵發(fā)育到第五天形成后，從囊胚細胞中提取遺傳物質(zhì)進行分析，診斷是否有異常，篩選健康的胚胎，預防遺傳病的傳播。選擇染色體正常的胚胎進行移植，可大大提高試管嬰兒的成功率。

三代試管可以篩查哪些遺傳病

我們都知道第三代試管嬰兒技術(shù)成功率比較高，主要的原因在于三代試管可以篩選出優(yōu)質(zhì)健康的胚胎，減少流產(chǎn)的概率，從而提高成功率。第三代試管主要可以篩查以下遺傳?。?/p>

1、常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全，成骨不全，馬凡式綜合征，視網(wǎng)膜母細胞瘤，多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉，黑色素斑，胃腸息肉瘤綜合征，先天性肌強直等，這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都可能出現(xiàn)相同病患，且發(fā)病與生孩子無關(guān)，孩子都可發(fā)病，患者與正常人婚配，所生子女的發(fā)病危險率是50%，故不宜生育。

2、X連鎖隱性遺傳病

這類遺傳病常見的有血友病A，血友病B和進行性肌營養(yǎng)不良，由于隱性遺傳病位于Y染色體上，故患者多為男性，男性患者與正常女性結(jié)婚，所生孩子全部正常，但女孩均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，所生子女中兒子有50%的發(fā)病危險成為患者，女兒全部正常。

3、X連鎖顯性遺傳病

由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，所以患者中女性多過男性，女性患者的后代，不論是兒子還是女，均有50%的發(fā)病危險成為相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育孩子，限制女胎。

4、多基因遺傳病

精神分裂癥，躁狂抑郁性精神病，重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病，發(fā)病機理復雜，遺傳度較高，危害嚴重，患者不論孩子，后代的發(fā)病危險大大超過10%，均不宜生育。多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過PGD對后代是否易患作出判斷。