首先PGD和PGS技術(shù)都是用于第三代試管嬰兒胚胎植入前檢查，能夠有效幫助人們選擇健康胚胎實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，那么PGD/PGS是怎么做的？目前胚胎囊胚期活檢是目前主要使用的方法，使用機(jī)械法或激光法取5-10個(gè)滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞。三代試管嬰兒具有PGS以及PGD技術(shù)，前者能針對(duì)查23對(duì)染色體進(jìn)行篩選，后者可以幫助診斷125種遺傳方面的疾病。同樣有一定的缺點(diǎn)，由于對(duì)于技術(shù)手段的要求相對(duì)比較高，所以需要的試管嬰兒費(fèi)用也會(huì)更昂貴，雖然能夠進(jìn)行遺傳病的篩選，但是在提取過程中會(huì)對(duì)胚胎造成一定的損傷，會(huì)有一定的未知風(fēng)險(xiǎn)存在

三代試管篩查優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)

PGD/PGS篩查優(yōu)點(diǎn)

單單就取材和檢測(cè)手段上來說，優(yōu)點(diǎn)在于對(duì)胚胎的發(fā)育和種植潛能影響小，可以獲得更多的細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，診斷準(zhǔn)確性高。缺點(diǎn)在于因?yàn)轶w外培養(yǎng)的胚胎僅有20%～50%能夠發(fā)育到囊胚期，可檢測(cè)的胚胎數(shù)量不多。

然后就是目前廣泛應(yīng)用的全基因組檢測(cè)技術(shù)(CGH、NGS等)，相比來說aCGH的優(yōu)點(diǎn)在于可一次檢測(cè)全部的染色體，檢測(cè)周期短，檢測(cè)效率高。

這里說的“aCGH可一次檢測(cè)全部的染色體”，指檢測(cè)囊胚細(xì)胞中的全部染色體。好比來說“圖書館=染色體”，3頁書=1個(gè)基因的理解，相當(dāng)于短時(shí)間要讀非常多的書，aCGH是一種高效的“讀書方式”，可以短時(shí)間讀完全部書，并且真正讀懂。

三代試管胚胎篩查缺點(diǎn)

aCGH的缺點(diǎn)在于不能檢測(cè)單倍體、某些多倍體 ( 如69，XXX、92，XXYY等)及平衡易位或倒位。另外，因?yàn)榈任换蛎摽酆蛢?yōu)先擴(kuò)增等現(xiàn)象的存在，將影響其檢測(cè)效率。

形象的比喻就是：“PGD就像是珠寶店老板，它關(guān)注每一個(gè)珍珠是否有瑕疵；PGS就像是珠寶店保安，它的職責(zé)只是看好這46條項(xiàng)鏈，看看有沒有多一條或者少一條，但至于單個(gè)珍珠的狀態(tài)，就不是它的職責(zé)范圍了”。

PGS可以明顯改善正常卵巢儲(chǔ)備的不孕患者、高齡、不明原因流產(chǎn)和反復(fù)種植失敗患者，體外助孕的胚胎種植率和妊娠率，但同時(shí)需要更多的花費(fèi)并承擔(dān)風(fēng)險(xiǎn)。

需要考慮，活檢操作對(duì)胚胎發(fā)育的影響和由于污染、 ADO 及同源重組等問題造成的誤判。 最后隨著嵌合體的診斷率提高，對(duì)于嵌合體胚胎是否可以移植的問題目前尚無定論，再有就是PGD/PGS不能保證生出的孩子一定健康。