三代試管嬰兒中的 PGD 技術(shù)，即胚胎植入前遺傳學診斷，是一項能夠幫助有遺傳疾病風險的家庭生育健康寶寶的重要技術(shù)。那么，它是如何篩選胚胎的呢?

胚胎活檢

在篩選胚胎之前，需要先獲取胚胎的細胞樣本，這就涉及到胚胎活檢。一般在胚胎發(fā)育到第 3 天的卵裂期或者第 5 - 6 天的囊胚期進行活檢。卵裂期活檢是從胚胎中取出 1 - 2 個卵裂球細胞;囊胚期活檢則是取滋養(yǎng)外胚層的幾個細胞。滋養(yǎng)外胚層細胞將來會發(fā)育成胎盤等組織，不會影響胚胎本身的發(fā)育，所以囊胚期活檢相對更安全，且獲取的細胞數(shù)量較多，檢測結(jié)果更準確。

樣本處理

獲取到細胞樣本后，需要對其進行處理，以滿足后續(xù)檢測的要求。首先要對細胞進行裂解，釋放出其中的 DNA。然后通過聚合酶鏈式反應(yīng)(PCR)等技術(shù)對 DNA 進行擴增，使 DNA 的量達到可以進行檢測分析的水平。

基因檢測

這是篩選胚胎的核心步驟，有多種檢測方法。

熒光原位雜交(FISH)：它利用熒光標記的 DNA 探針與胚胎細胞中的染色體進行雜交，通過觀察熒光信號來檢測染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。不過，F(xiàn)ISH 技術(shù)一次只能檢測有限的幾條染色體。

比較基因組雜交(CGH)：可以對全基因組進行檢測，將胚胎樣本的 DNA 和正常對照樣本的 DNA 分別用不同顏色的熒光標記，然后與正常的染色體進行雜交，通過比較熒光信號的強度來判斷胚胎染色體是否存在拷貝數(shù)的變化。

新一代測序技術(shù)(NGS)：這是目前較為先進的檢測方法，它可以對胚胎的整個基因組進行高通量測序，不僅能檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，還能檢測單基因遺傳病。通過對測序數(shù)據(jù)的分析，可以準確判斷胚胎是否攜帶遺傳疾病的基因。

結(jié)果分析與胚胎選擇

檢測完成后，專業(yè)的遺傳學家會對檢測結(jié)果進行分析。如果胚胎不攜帶遺傳疾病的基因或染色體正常，就會被認為是健康的胚胎，優(yōu)先選擇進行移植;而攜帶遺傳疾病基因或存在染色體異常的胚胎則會被淘汰。

通過這樣一系列嚴謹?shù)牟襟E，PGD 技術(shù)能夠篩選出健康的胚胎，大大降低了胎兒患遺傳疾病的風險，為有遺傳疾病風險的家庭帶來了生育健康寶寶的希望。