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特別提示:接受試管嬰兒技術(shù)的夫婦必須是合法夫妻,且僅限于治療因特定不孕不育問題而無法通過其他方式懷孕的夫婦。
在寧波市南方寶貝生殖中心生殖醫(yī)學(xué)中心,一對殘障夫婦的故事牽動人心——小雅(化名)因先天性眼外肌纖維化導(dǎo)致視力障礙,丈夫小杰(化名)則患有聽力障礙伴腭裂?;楹笏哪陚湓惺?,基因檢測更發(fā)現(xiàn)兩人均攜帶致病突變:小雅的常染色體顯性眼疾基因(子代50%遺傳風(fēng)險),小杰攜帶隱性耳聾綜合征基因(子代均為攜帶者)。通過三代試管嬰兒技術(shù)(PGT-M),醫(yī)生從3枚囊胚中篩選出唯一不攜帶致病基因的胚胎移植,最終迎來健康寶寶的誕生。
印證了三代試管技術(shù)的核心價值:從源頭阻斷遺傳病傳遞,讓攜帶致病基因的夫婦也能生育健康后代。而寧波地區(qū)憑借65%的臨床妊娠率(數(shù)據(jù)截至2024年)和全周期管理服務(wù),正成為浙江乃至全國內(nèi)庭的生育希望之地。
三代試管嬰兒(PGT)在傳統(tǒng)試管基礎(chǔ)上增加了胚胎植入前遺傳學(xué)檢測,分為三類:
寧波婦兒醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示,PGT技術(shù)已成功阻斷結(jié)節(jié)性硬化癥、染色體平衡易位、杜氏肌營養(yǎng)不良癥等十多種遺傳病,臨床妊娠率達(dá)61.54%。
| 適應(yīng)癥類型 | 具體疾病/情況 |
|----------------------|----------------------------------------------------------------------------------|
| 單基因遺傳病 | 地中海貧血、SMA、遺傳性耳聾、眼外肌纖維化等 |
| 染色體結(jié)構(gòu)異常 | 平衡易位、羅氏易位、倒位 |
| 高齡與反復(fù)妊娠失敗 | ≥38歲女性、2次以上流產(chǎn)或3次移植失敗 |
胚胎碎片是評估胚胎質(zhì)量的關(guān)鍵指標(biāo),碎片率>30%會顯著降低著床率。其成因與解決方案如下:
> ? 案例啟示:沈陽一對夫婦(男39歲/女36歲)因胚胎碎片率高3次試管失敗,經(jīng)調(diào)整促排方案(微刺激)、精子洗滌術(shù)及實驗室培養(yǎng)優(yōu)化后成功妊娠。
| 階段 | 核心步驟 |
|-------------------|----------------------------------------------------------------------------|
| 遺傳咨詢 | 生殖遺傳聯(lián)合門診(周黎明/李海波團(tuán)隊)評估適應(yīng)癥 |
| 促排與胚胎培養(yǎng) | 個性化促排方案→囊胚培養(yǎng)(5~6天)→活檢細(xì)胞遺傳檢測 |
| 胚胎移植與妊娠管理| 凍融胚胎移植→孕中期羊水穿刺驗證→全程產(chǎn)科隨訪 |
數(shù)據(jù)一覽表:
| 內(nèi)容 | 內(nèi)容 | 內(nèi)容 | 內(nèi)容 | 內(nèi)容 | 內(nèi)容 |
|---|---|---|---|---|---|
| 適用人群 | 單基因遺傳病攜帶者 | 染色體結(jié)構(gòu)異常者 | ≥38歲高齡女性 | 反復(fù)流產(chǎn)/移植失敗 | 需HLA配型家庭 |
| 核心流程 | 遺傳咨詢與基因檢測 | 促排卵+囊胚培養(yǎng) | 胚胎活檢+PGT檢測 | 凍胚移植 | 孕中期產(chǎn)前診斷 |
| 成功率 | 寧波婦兒醫(yī)院:61.54% | 高齡妊娠率:55%+ | 反復(fù)失敗者:50%+ | 遺傳病阻斷率:>99% | -- |
| 周期時間 | 促排:10-12天 | 胚胎培養(yǎng):5-6天 | PGT檢測:7-14天 | 移植準(zhǔn)備:1個月 | 全程約2-3個月 |
| 費用范圍 | 基礎(chǔ)試管:3-5萬 | PGT檢測追加:3-4萬 | 總費用:8-15萬 | :部分減免 | -- |
| 碎片率改善方案 | 時差成像培養(yǎng)系統(tǒng) | 抗氧化劑添加培養(yǎng)液 | 精子DNA碎片處理 | 子宮內(nèi)膜調(diào)理 | 微刺激促排 |
| 寧波重點機(jī)構(gòu) | 寧波婦兒醫(yī)院 | 寧波YH醫(yī)院 | 寧波SH醫(yī)院 | 寧波圣AW醫(yī)院 | 寧波WA醫(yī)院 |
| 特色服務(wù) | 生殖遺傳聯(lián)合門診 | 反復(fù)失敗MDT多學(xué)科會診 | 心理支持體系 | 甌海區(qū)"暖心助孕" | -- |
| 成功案例代表 | 阻斷眼外肌纖維化+耳聾 | 平衡易位患者健康分娩 | 43歲高齡妊娠 | 3次失敗后成功 | -- |
| 咨詢途徑 | 寧波婦兒醫(yī)院熱線 | 甌海區(qū)助孕門診 | -- | -- | -- |
1. 早篩查早干預(yù):有家族遺傳病史者,孕前完成全外顯子基因測序;
2. 個性化方案選擇:
3. 利用支持:浙溫地區(qū)家庭可申請“暖心助孕”(詳詢甌海區(qū)私ZN保健中心)。
> ?? 專家觀點:寧波婦兒醫(yī)院周黎明主任強(qiáng)調(diào):“三代試管不僅是技術(shù)突破,更是生育的進(jìn)步——讓疾病終止于此代,讓健康延續(xù)至未來。”
生命的誕生本是一場艱難的跋涉,而科技與人文關(guān)懷的交織,正為更多家庭鋪就通往希望的道路。
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