23歲的小美(化名)一直沒來初潮，去醫(yī)院檢查，醫(yī)生在她體內(nèi)發(fā)現(xiàn)男性的睪丸。醫(yī)生說，小美實(shí)際是男兒身，染色體變異造成她內(nèi)在是男性，外在表現(xiàn)為女性。昨天，市婦幼保健院給小美切除了體內(nèi)的睪丸。

　　不來月經(jīng)，媽媽認(rèn)為是鼻子流血造成的

　　今年剛滿23歲的小美，來自陜西。
 
 
 
白皙細(xì)膩的肌膚、水汪汪的大眼睛、1.68米的高挑個頭、堅(jiān)挺的胸部無一不證明小美是個十足的。姐姐見她一直沒來初潮，就帶她去醫(yī)院做了檢查。

　　初步就診，醫(yī)生沒發(fā)現(xiàn)她的問題，外在第二性征發(fā)育得都很好，B超檢查她的卵巢也正常，就是不見了子宮。

　　沒有子宮？這可把小美嚇了一跳。為了慎重起見，醫(yī)院又給她做了一遍B超，還是沒發(fā)現(xiàn)子宮，倒是看出那兩個類似卵巢的東西其實(shí)是男性才有的睪丸。在做染色體檢查后證實(shí)，她的染色體表現(xiàn)為xy。小美確實(shí)是個男生。

　　市婦幼保健院盡快給小美做了腹腔鏡下雙側(cè)性腺切除術(shù)。醫(yī)生在小美腹腔內(nèi)發(fā)現(xiàn)了睪丸組織，輸精管與附睪都有，右側(cè)的睪丸增大直徑5厘米，左側(cè)的為正常大小。正是因?yàn)椴G丸的形狀大小與卵巢相似，B超才容易把她誤診為正常的卵巢。

　　小美的母親看到醫(yī)生手術(shù)后端出的睪丸，嚇呆了，小女兒體內(nèi)竟然有男性的性腺器官。大女兒反復(fù)對她肯定了幾遍，她才回過神來。媽媽堅(jiān)持，閨女這么遲還沒來月經(jīng)，身體也沒什么不正常，只是看見她每年都流幾次鼻血，“鼻血也是流血，會不會因?yàn)楸亲恿餮斐傻?？?/P>

　　婦科謝紅斌副主任醫(yī)師說，睪丸組織在異常部位生存，體內(nèi)溫度高于陰囊溫度，睪丸容易發(fā)生惡變。小美的青春期已過，要盡早切除。術(shù)后的快速冰凍切片顯示，右側(cè)睪丸已有良性睪丸細(xì)胞腫瘤。

　　她可以過正常，但沒有生育能力

　　市婦幼保健院院長李健主任醫(yī)師介紹，小美的病癥叫完全型雄激素不敏感綜合征，也叫睪丸女性化綜合征，它是屬于兩性畸形的一種，與遺傳有關(guān)，常在同一家族中發(fā)生，發(fā)病率僅為6萬分之一。小美是幾年來廈門首次發(fā)現(xiàn)此類兩性畸形的患者。

　　小美出生時，外生殖器完全表現(xiàn)為女性，在青春期的女性第二性征發(fā)育也正常。李健解釋，小美體內(nèi)能分泌正常的雄激素，但體內(nèi)的受體數(shù)量不夠或受體功能不足，無法與雄激素結(jié)合，使雄激素發(fā)揮正常作用，大量的雄激素能轉(zhuǎn)換成雌激素，雌激素高于男性，使她出現(xiàn)女性外在特征。

　　李健說，小美在術(shù)后可以通過補(bǔ)充激素，維持正常的女性特征。除了沒有生育能力，小美可以正常結(jié)婚，過正常的。

　　專家提醒

　　16歲還沒來初潮，要及時就診

　　一年多來，市婦幼保健院連續(xù)接診了8例染色體異常造成性發(fā)育異常的患者，有的是到了成年后才發(fā)現(xiàn)自己的異常才去醫(yī)院就診。李健提醒年輕女性，發(fā)現(xiàn)或性腺發(fā)育異常、體格發(fā)育異常、第二性征發(fā)育異常、初潮過早或超過16歲還沒有初潮的女性，一定要及時就診，檢查染色體。一旦確診為帶Y染色體，通常體內(nèi)會帶有異位睪丸，應(yīng)及時切除，否則容易發(fā)生惡變，影響生理健康與心理健康。

　　李健還強(qiáng)調(diào)，兩性畸形大多是由于胚胎在發(fā)育早期出現(xiàn)異常造成的。胎兒在母體的頭三個月時，受到如有毒的化學(xué)物質(zhì)、射線、激素類藥物等外在因素或遺傳因素的影響，常常會造成胎兒生殖器官、性腺的發(fā)育異常。準(zhǔn)媽媽們在懷孕期間的孕期保健極為重要。