先天性心臟病是嚴(yán)重危害兒童生命及健康的疾病?；町a(chǎn)嬰兒發(fā)病率為８％～１０％，胎兒期發(fā)病率１％～２％。我國每年出生嬰兒患各種先天性心臟病估計有１５萬，其中３０％左右可能在嬰兒期死亡。

　　先天性心臟病在兒童死亡率中的比重在逐步上升，占嬰兒畸形死亡率的５０％以上。根據(jù)我國大城市統(tǒng)計，先天性心臟病在嬰兒死亡原因中已占到第二或第四位。近２０年來，先天性心臟病的救治水平有了很大的提高，但發(fā)病率仍居高不下，一部分手術(shù)后生存者，仍留有很高的患病率和死亡率，生活質(zhì)量嚴(yán)重下降。實驗和臨床研究資料顯示，先天性心臟?。保担ヅc單基因致病有關(guān)，但８５％仍由多基因致病。近年來，發(fā)展迅速的圍產(chǎn)心臟病學(xué)就是基于二級預(yù)防的概念，通過產(chǎn)前篩查和診斷手段對先天性心臟病盡可能早期發(fā)現(xiàn)；通過規(guī)范的咨詢體系，提供家庭父母科學(xué)詳盡的資訊，對妊娠過程進行決策，或?qū)^續(xù)妊娠可能發(fā)生的事件做好充分準(zhǔn)備；對娩出的嬰兒即刻進行必要、恰當(dāng)?shù)母深A(yù)。

　　常規(guī)對１６～２０周左右胎齡的胎兒進行超聲四腔心探查加上流出道短軸切面、疊加彩色多普勒技術(shù)，以大血管換位和動脈導(dǎo)管依賴性復(fù)雜性先天性心臟病為代表的畸形檢出敏感度在８０％，特異度在９０％以上。近年來隨科技發(fā)展，對妊娠３個月內(nèi)的胎兒心臟探測也已經(jīng)成為成熟的手段。

　　流行病學(xué)調(diào)查顯示以下方面與高危發(fā)病因素有關(guān)：

　?。保犇阁w的因素；
　　２來自胎兒方面的因素；
　　３先天性心臟病的家族史。

　　由產(chǎn)科、兒科、遺傳學(xué)、心理科專家聯(lián)合組成的咨詢體系對妊娠是否終止，以及繼續(xù)妊娠所必須面臨的問題做好必要準(zhǔn)備和密切監(jiān)護將發(fā)揮重要作用。這也是圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)基本、有效的組織結(jié)構(gòu)。妊娠后期胎兒可能發(fā)生的心力衰竭、嚴(yán)重心律紊亂、胎兒水腫等都是威脅妊娠后期母體、胎兒生命的因素。圍產(chǎn)心臟病框架使一部分胎兒有充分時間聯(lián)系轉(zhuǎn)運至條件充分的婦兒中心，兒科心臟病專家可在分娩第一時間及時介入，可避免嬰兒因延誤診斷而出現(xiàn)嚴(yán)重紫紺和酸中毒，導(dǎo)致死亡增加。更為重要的是，先天性心臟病胎兒和新生兒早期的干預(yù)手段近年來有了重要進展，胎兒期嚴(yán)重主動脈瓣和肺動脈瓣的狹窄，通過超聲引導(dǎo)下的胎兒心導(dǎo)管解除，使相關(guān)心室的發(fā)育能夠繼續(xù)，使生后復(fù)雜畸形的根治手術(shù)得以施行。胎兒時期的嚴(yán)重傳導(dǎo)阻滯也有了起搏手段。藥物治療胎兒心力衰竭和心律紊亂有了更豐富的經(jīng)驗。對胎兒時期心臟畸形有了全面了解，新生兒早期就能根據(jù)需要，盡早采用房間隔撕裂術(shù)、主動脈或肺動脈瓣球囊成型術(shù)、選擇性通過導(dǎo)管對異常血管通路進行堵閉或?qū)δ承┭芡ㄟ^支架維持血流等。

　　自上世紀(jì)９０年代至今，有足夠的臨床流行病學(xué)資料顯示，先天性心臟病的圍產(chǎn)期早期診斷和早期治療，對降低新生兒死亡率起到了重要作用。發(fā)達國家先天性心臟病活產(chǎn)嬰兒的發(fā)病率已經(jīng)降到了４％以下

　　先天性心臟病的病因多是多發(fā)性的，所以預(yù)防就顯得格外重要，在現(xiàn)在大多數(shù)病因尚不明了的情況下，預(yù)防工作更是要及早開始，力求細(xì)致。有專家研究指出，先天性缺陷產(chǎn)生的主要原因是人們自我保健意識不夠[[編輯推薦：怎樣預(yù)防先天性心臟病]]