今年的五月陰雨連綿，讓人很難振奮精神去干什么。終于迎來了一個(gè)陽光初照的早晨， 帶著沐浴在陽光中的愉快心情，來到每周一次的專家門診開始了一天的工作。這是每周最讓我開心的工作，因?yàn)榭梢院透鞣N各樣的談，了解她們的內(nèi)心世界。因此十幾年來盡管從事著一份高風(fēng)險(xiǎn)的職業(yè)，但卻總是能保持愉快的心情和孕婦進(jìn)行溝通并享受著她們對我的信賴和關(guān)心。

      接近中午1點(diǎn)，終于看完了所有的患者，覺得有點(diǎn)累，坐在椅子上開始深呼吸放松自己。這時(shí)走進(jìn)一個(gè)面帶淚水的孕婦，她告訴我掛號處已經(jīng)下班了問我是否還可以回答一些她的問題，憑醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)我知道她肯定是有非常麻煩的事情，否則她不會等到下班也不會哭。于是，我起身讓她坐下來，拍拍她的肩膀告訴她別著急，講講她的問題看我是否能幫助她。

     接下來的敘述對于醫(yī)生來說已經(jīng)司空見慣，但卻將我的愉快心情一掃而光。她已經(jīng)懷孕9個(gè)多月了，5個(gè)月時(shí)曾經(jīng)來醫(yī)院把所有的關(guān)于妊娠的檢查都做了，當(dāng)時(shí)的結(jié)果都是正常的。于是她很放心的去工作，從此再沒來過醫(yī)院?，F(xiàn)在快到預(yù)產(chǎn)期了，百忙中抽出一點(diǎn)時(shí)間來復(fù)診，超聲檢查發(fā)現(xiàn)孩子是畸形。她被突如其來的結(jié)果徹底的擊倒了，失聲痛哭。我一邊安慰她一邊看她的檢查結(jié)果，那是一種只能在妊娠7、8個(gè)月后才表現(xiàn)出來的胃腸道畸形。這個(gè)結(jié)論把我也推到了進(jìn)退兩難的地步，因?yàn)閱渭兊倪@種畸形是可以經(jīng)過手術(shù)治療的，但前提是必須排除這個(gè)孩子是否有智力缺陷（大部分智力缺陷的孩子常伴有此類畸形）。而她已經(jīng)妊娠足月即將分娩了，就是說她沒有時(shí)間去等待胎兒的檢查結(jié)果。

      這種病例在工作中屢見不鮮，但每一次碰到都讓我很難過。我國是人口大國，出生缺陷的發(fā)生率超過4-5%，每年至少有80-100萬有缺陷的新生兒出生，即每30-40秒鐘就有一個(gè)出生缺陷兒呱呱墜地。而事實(shí)上這些出生缺陷通過醫(yī)生和孕婦的共同努力，即經(jīng)過系統(tǒng)完善的產(chǎn)前檢查絕大多數(shù)是可以診斷和避免的。重要的是——是否每位婦女都了解、重視和接受產(chǎn)前檢查和診斷這項(xiàng)利國利民的新技術(shù)。

      產(chǎn)前診斷是指利用人類掌握的醫(yī)學(xué)方法，如：超聲學(xué)、基因?qū)W、分子學(xué)、生物化學(xué)等技術(shù)，對胚胎或胎兒進(jìn)行檢查，借助這些方法能夠檢查其在母體內(nèi)的健康情況。需要進(jìn)行哪一項(xiàng)檢查應(yīng)根據(jù)妊娠史、生育史、家族史，如：高齡產(chǎn)婦，家族遺傳病、異常超聲檢查結(jié)果等不同情況進(jìn)行綜合判定。盡管醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步使得絕大部分胎兒異常通過產(chǎn)前診斷得以發(fā)現(xiàn)，然而沒有任何一項(xiàng)檢查能夠絕對保證孩子的健康，只有在孕期多項(xiàng)檢查結(jié)果綜合分析連續(xù)監(jiān)護(hù)才能使孕育異常胎兒的風(fēng)險(xiǎn)大大降低。任何一種檢查都不是像上述那位女士所想的那樣可以一勞永逸。因?yàn)樘菏遣粩嗌L發(fā)育的一個(gè)小生命。

      每對父母都希望孕育一個(gè)健康的孩子，而且絕大多數(shù)孩子出生時(shí)是健康的，但是幾乎所有的父母在孩子出生前都擔(dān)驚受怕。我國出生缺陷第一位是先天性心臟病，第二位是神經(jīng)管畸形，第三位是唇腭裂，第四位是先天愚型。

      最嚴(yán)重的畸形是染色體缺陷，例如先天愚型，由于嚴(yán)重的智力缺陷而導(dǎo)致終生殘疾。在健康人體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體，23條來自母親，另外23條從父親遺傳下來。染色體成對出現(xiàn)。染色體缺陷是指由于偶然的染色體組合錯(cuò)誤，使一對染色體被三條染色體替代。每個(gè)胎兒都會有偶發(fā)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。孕婦年齡越大，孕育染色體異常胎兒風(fēng)險(xiǎn)越高；孕周越早，發(fā)現(xiàn)和診斷染色體異常胎兒的機(jī)會越大。單純的染色體異常并不代表孩子的殘疾程度，其殘疾程度通常由所伴有的其他器官、組織的畸形或功能異常所決定。部分染色體異常的孩子超聲檢查很難發(fā)現(xiàn)任何畸形，但超聲檢查常會發(fā)現(xiàn)一些特征性標(biāo)記物，如：心腔內(nèi)強(qiáng)回聲光斑、腎盂擴(kuò)張、腸管回聲增強(qiáng)、腦脈絡(luò)膜囊腫、單臍動脈……等等，諸如此類標(biāo)記物對胎兒器官的功能沒有或有極輕微的影響，并且某些標(biāo)記物持續(xù)存在一段時(shí)間后會自動消失，因此適時(shí)的產(chǎn)前診斷有非常重要的意義。

      另一嚴(yán)重的畸形是遺傳病。真正的遺傳病可因性別不同而異，胎兒獲得的遺傳病可能來自一方，但更多的是來自父母雙方。它們不但影響機(jī)體新陳代謝功能，也影響組織器官的形成和發(fā)育，如：常見的地中海貧血、蠶豆病、血友病等。諸如此類的遺傳病通過產(chǎn)前遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以明確診斷。

      其他大多數(shù)單純的胎兒器官的先天發(fā)育異常、畸形可以在妊娠中期（20-24周）、末期（28-32周）確診，少部分在妊娠早期（11-14周）時(shí)可確診。而不是一次超聲檢查可以“定終身”。最常見的畸形是腎臟和尿道畸形。心臟和消化道畸形也常有發(fā)生。導(dǎo)致畸形的原因大多數(shù)不清楚，少部分與母親服用藥物、接受X射線和感染有關(guān)。應(yīng)該強(qiáng)調(diào)的是，約有一半左右的胎兒畸形與染色體異常有關(guān)，即：畸形的胎兒可能還是染色體缺陷的孩子。因此，一旦超聲檢查發(fā)現(xiàn)畸形，應(yīng)確定該畸形是否與染色體缺陷有關(guān)。有些胎兒異常持續(xù)一段時(shí)間后會自動消失，如某些先天性腎盂擴(kuò)張持續(xù)到孕晚期會消失；有些胎兒畸形出生后是可以治愈的，如上述孕婦腹中的胎兒其畸形可通過手術(shù)治愈，但這些異?；蚧谓?jīng)常伴有染色體異常，而醫(yī)學(xué)對于染色體異常束手無策。所以，產(chǎn)前診斷的重要性就在于盡早發(fā)現(xiàn)異常、盡快診斷排除染色體缺陷和盡早決定妊娠結(jié)局。

      作為醫(yī)生，作為女人，我忠心的希望每一次孕育都充滿歡樂和喜悅，每一個(gè)孕婦都能夠安心的享受一個(gè)生命在體內(nèi)孕育的過程和將其帶到世界上繁衍人類的喜悅，而做到這一點(diǎn)并不難，只要你重視每一次孕育，珍惜每一個(gè)生命。

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