生活中暗藏許多導(dǎo)致胎兒畸形的殺手：病毒感染、環(huán)境污染、接觸有害物質(zhì)、濫用藥物等等，都可能成為導(dǎo)致畸胎的因素。但如果女性能夠遵照醫(yī)囑定期參加圍產(chǎn)期保健和健康檢查，那么就會及時發(fā)現(xiàn)有先天性生理缺陷的胎兒，為優(yōu)生優(yōu)育打下良好基礎(chǔ)。
       
臍靜脈穿刺術(shù)不可怕
       
典型個案：
　　家住蓮塘的李阿婆最近一直處在興奮之中，因為獨生子阿強(qiáng)就要當(dāng)爸爸了，兒媳阿秀懷孕8個多月，突然出現(xiàn)破 水，夫妻倆連夜趕到醫(yī)院。誰知，阿秀生下的卻是個個畸形兒，李阿婆一家痛不欲生。
      
       其實在之前的產(chǎn)前篩查中，醫(yī)生就已發(fā)現(xiàn)胎兒3項血清血實驗結(jié)果為陽性，并建議他們做臍靜脈穿刺術(shù)進(jìn)行進(jìn)一步診斷。可當(dāng)時產(chǎn)婦及其家屬因恐懼或懷著僥幸心理不聽醫(yī)囑，堅決不肯做穿刺術(shù)，一場本可中止的悲劇因此而發(fā)生。
      
       博愛醫(yī)院婦產(chǎn)科專家點評：
      
       許多生下患先天愚型胎兒的產(chǎn)婦，事先醫(yī)生曾勸說他們做臍靜脈穿刺術(shù)的產(chǎn)前診斷，但都被拒絕，等他們后悔了一切已經(jīng)為時已晚。
      
       現(xiàn)在很多人不理解產(chǎn)前診斷術(shù)，對它有一種恐怖感，不能正確理解。像這樣的人群占孕齡夫婦的15％－20％。采用孕婦血清血篩選的方法，是通過母親血清中的特殊物質(zhì)來篩選胎兒是否有先天愚型（也稱之為“唐氏綜合征”）的可能性，當(dāng)母親的血清血篩選異常時，就要做臍靜脈血的穿刺來確診。一般情況下，確診的過程是安全的。
      
       孕婦和家屬應(yīng)健康投資，主動接受進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。有產(chǎn)前診斷指征的孕婦應(yīng)該聽從醫(yī)生的勸告，接受檢查，千萬不要因為某些不必要的疑慮而失去產(chǎn)前診斷的最佳時機(jī)。
      
       近年來，在嚴(yán)格掌握產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥的前提下，博愛醫(yī)院已經(jīng)成功地對400余例孕婦施行了經(jīng)皮臍靜脈穿刺術(shù)及羊膜腔穿刺術(shù)。
      
      
       四維彩超檢查發(fā)現(xiàn)心臟病染色體病
       
      
典型個案：
       王太太懷孕后一直擔(dān)心到醫(yī)院體檢會造成流產(chǎn)，不愿去醫(yī)院體檢，更不用說做B超檢查了。對每次醫(yī)生給她開的化驗單，她都有很大的抵住情緒，認(rèn)為醫(yī)院無非是想多賺點錢。
       十月懷胎，孩子生下來后，患有嚴(yán)重先天性心臟病。到醫(yī)院一打聽，要治好孩子的病最少要花7、8萬。難過之余，王太太后悔當(dāng)初沒有通過圍產(chǎn)期體檢早點發(fā)現(xiàn)問題，早作處理。
       

博愛醫(yī)院婦產(chǎn)科專家點評：
      
       博愛醫(yī)院最新引進(jìn)的四維彩超對胎兒肢體畸形、無腦兒、胎兒內(nèi)臟畸形、胚胎發(fā)育異常、小頭畸形、多胎妊娠，以及羊膜腔穿刺時的胎盤定位，具有很高的診斷價值。孕婦應(yīng)在4個重要時期做超聲，檢查胎兒是否畸形：11～14孕周、18～24孕周胎兒畸形的超聲篩檢、32～34孕周、分娩前。
      
       2年來，經(jīng)超聲診斷和產(chǎn)前有關(guān)檢查，博愛醫(yī)院共發(fā)現(xiàn)了100多例胎兒畸形，其中最難診斷的胎兒心臟畸形達(dá)23例，包括罕見的心內(nèi)膜墊缺損、心室腫瘤、單心室等。
      
       篩查兩種高發(fā)遺傳病—地中海貧血、G6PD缺乏癥
       
典型個案：
      
       阿文的哥哥剛剛生了個兒子，還沒有來得及擺酒慶祝，就檢查出了孩子患有先天性地中海貧血癥。阿文的妻子懷孕4個多月了，夫妻倆心急如焚，擔(dān)心腹中寶寶會不會有問題，于是他們來到博愛醫(yī)院婦產(chǎn)科做了產(chǎn)前檢查。
      
       經(jīng)診斷，發(fā)現(xiàn)阿文真的攜帶地中海貧血基因，醫(yī)生及時配合胎兒臍血產(chǎn)前診斷，結(jié)果顯示胎兒正常。阿文夫婦倆這才松了一口氣。
       
博愛婦產(chǎn)科專家點評：
      
       地中海貧血為我國中南各省的常見遺傳病（發(fā)病率為8～12％），患病嬰兒常出現(xiàn)貧血及溶血現(xiàn)象。若夫婦均攜帶同一地中海貧血基因，有1／4的機(jī)會分娩一重型地中海貧血胎兒，這類胎兒部分在胎兒期死亡，部分于出生后靠定期輸血維持生命，但生存期難以超過學(xué)齡期。及時進(jìn)行篩查，能避免這些悲劇。
      
       葡萄糖－6－磷酸脫氫酶（簡稱G6PD）缺乏癥是華南和西南各省普遍存在的一種遺傳病，在廣東省5％———10％的人患有此病。此病常需在一定條件下才發(fā)病，若能在其典型癥狀出現(xiàn)之前盡早診斷，及時采取預(yù)防措施，則?？墒够颊呓K生保持表型正常?；加写瞬〉男律鷥汉芸赡馨l(fā)生新生兒黃疸，造成終生智力低下。
      
       雖然科學(xué)觀念在普及，但因生活環(huán)境的改變、生態(tài)環(huán)境的惡化，一些人疏于對科學(xué)育兒知識的掌握，導(dǎo)致孩子一出生就有先天缺陷的情況越來越多見。深圳作為一個流動人口龐大的城市，也不例外。
      
       生育一個健康活潑的寶寶是每一對夫婦的愿望，在此博愛科產(chǎn)科專家特別提醒所有的準(zhǔn)爸爸和準(zhǔn)媽媽：圍產(chǎn)期多一份警惕，以后的生活就會少一份煩憂。避免出生時的先天性缺陷，生育一個健康活潑的寶寶？記者近日走訪了婦產(chǎn)科專家，希望專家的提醒能引起廣大準(zhǔn)父母們的關(guān)注。