(一)血、尿中有關(guān)激素測定　　

　　1.睪酮測定男性血睪酮90%來自睪丸，它反映間質(zhì)細(xì)胞的功能。正常成年男性血睪酮水平為10～35nmol/L(3～10mg/L，RIA法)。
 
　　2.雙氫睪酮(DHT)正常青年男性血漿雙氫睪酮水平約為睪丸酮的10%，約2nmol/L(0.5mg/L)左右(RIA法)?！　?

　　3.24小時(shí)尿17-酮測定尿17-酮主要來自腎上腺弱效雄激素或其代謝產(chǎn)物，僅40%為睪丸酮代謝產(chǎn)物，不能確切反映睪丸功能狀態(tài)，故其結(jié)果宜結(jié)合臨床分析?！　?

　　4.血漿LH測定成年男性LH正常值為5～10IU/L(RIA法)。測定LH時(shí)應(yīng)同時(shí)測定睪酮，若兩者水平同時(shí)低下，提示下丘腦和垂體疾病;若血漿睪丸酮水平低下，LH水平升高者，則提示原發(fā)性睪丸功能不全。

　　5.血漿FSH測定正常成年男性FSH范圍是5～20IU/L。下丘腦-垂體軸正常者，若生精上皮破壞嚴(yán)重，其FSH水平則升高?！　?

　　6.絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗(yàn)HCG生物活性與LH相似，方法為肌肉注射HCG4000IU，每天一次，共4天，第5天抽血測睪酮，正常反應(yīng)為血睪酮水平從正常值成倍地增加，基礎(chǔ)值很低者應(yīng)計(jì)算增加的絕對數(shù)。原發(fā)性性腺機(jī)能減低者，HCG刺激后，血睪酮無明顯增高;而繼發(fā)于垂體機(jī)能低下的睪丸間質(zhì)細(xì)胞機(jī)能減低者，血睪酮明顯增高?！　?

　　7.氯芪酚胺(Clomiphene)試驗(yàn)100～200mg/d口服，正常人6天后LH及FSH成倍升高，垂體或下丘腦病變者，反應(yīng)明顯降低。

　　8.LRH興奮試驗(yàn)可反映垂體促性腺激素的儲(chǔ)備量。方法為靜脈注射LRH50μg，在0"、15"、30"、120"取血測LH及FSH。正常男性峰值在15"～30"出現(xiàn)，LH約升高2～5倍，F(xiàn)SH升高約2倍。垂體功能受損者本試驗(yàn)呈低弱反應(yīng)，LH及FSH不升高;下丘腦病變本試驗(yàn)呈延遲反應(yīng)，靜脈滴注LRH7～14天后，垂體對LRH刺激的反應(yīng)可恢復(fù)正常。原發(fā)性睪丸病，LH及FSH分泌有過高反應(yīng)。如病變局限在曲細(xì)精管，F(xiàn)SH可異常升高，但LH反應(yīng)正常?！　?

　　(二)染色體性別分析　　

　　1.性染色體取外周靜脈血中淋巴細(xì)胞用熒光顯帶法作染色體核型分析，正常男性核型為46，XY，正常女性核型為46，XX。C帶分析可在有絲分裂的中期識別有無Y染色體，G帶分析有利于發(fā)現(xiàn)染色體畸形的類型?！　?

　　2.性染色質(zhì)又稱巴氏小體(Barrbody)，可用口腔粘膜涂片查出，女性染色質(zhì)為陽性，男性為陰性?！　?

　　(三)檢查正常男性一次排精量為2～6ml，精子總數(shù)超過6千萬，密度大于2千萬/ml，活力和形態(tài)正常的精子應(yīng)達(dá)60%以上?！?

　　(四)精子穿透宮頸粘液試驗(yàn)精子能穿過宮頸粘液，有生育力，否則不育?！　?

　　(五)抗精子抗體和抗?jié){抗體若陽性，說明婦女生殖管道中存在這些抗體使精子凝集或抑制精子活動(dòng)，引起不育癥?！　?

　　(六)睪丸活組織檢查可鑒別輸精管阻塞和生精功能衰竭?！?

　　(七)精囊、輸精管造影可了解輸精管道的阻塞情況?！　?

　　(八)組織相容性Y抗原(H-Y抗原)為男性特有，是比性染色體更為本質(zhì)的性別識別標(biāo)志。不存在于女性，有助于對兩性畸形作病因分析。真兩性畸形最常見是46，XX男性，在細(xì)胞遺傳學(xué)上不能發(fā)現(xiàn)有移位的Y染色體片段，但H-Y抗原表達(dá)說明患者存在Y染色體基因。男性假兩性畸形有正常男性核型和雙側(cè)睪丸分化，H-Y抗原為陽性。女性假兩性畸形為正常女性核形，存在雙側(cè)卵巢，H-Y抗原陰性?！　?

　　(九)其他輔助診斷X線骨齡測定，盆腔B超，CT，MRI對于生殖腺體、管道的探查等。