2024年三代試管嬰兒技術(shù)NGS解密：第三代試管嬰兒技術(shù)又稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），是指在胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常。它可以很好地健康胚胎進(jìn)行移植，有效防止遺傳病的產(chǎn)生；那具體的內(nèi)容是啥樣的？來跟一起看看吧：2024年三代試管嬰兒技術(shù)NGS。

2024年三代試管嬰兒技術(shù)NGS

1，應(yīng)用于PGS的技術(shù)主要有兩個(gè)方面：

（1）活檢技術(shù)，有第一、第二極體活檢、卵裂球細(xì)胞活檢、滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞活檢等；

（2）遺傳學(xué)分析技術(shù)，有熒光原位免疫雜交技術(shù)（FISH）、微陣列比較基因組雜交技術(shù)（aCGH）、單核苷酸多態(tài)性分析技術(shù)（aSNP）、實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)（realtimepolymerasechainreaction,rtPCR）、二代測(cè)序技術(shù)（NGS）等。

2，活檢技術(shù)

①極體活檢

第一極體，產(chǎn)生于第一次減數(shù)分裂，其內(nèi)有與**相對(duì)應(yīng)的遺傳物質(zhì)，通過第一極體活檢可間接對(duì)**進(jìn)行遺傳學(xué)分析，以此預(yù)測(cè)早期胚胎中來源于母體的遺傳物質(zhì)。

第二極體，產(chǎn)生于第二次減數(shù)分裂，通過第二極體活檢可用于驗(yàn)證檢測(cè)到的染色體異常，以及在第二次減數(shù)分裂中產(chǎn)生的錯(cuò)誤。

②卵裂期胚胎活檢與囊胚期胚胎活檢

目前，在D3卵裂期胚胎提取1-2個(gè)卵裂球細(xì)胞進(jìn)行活檢，或在D5/D6囊胚期胚胎提取4-8個(gè)滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞進(jìn)行活檢在臨床上的應(yīng)用較多，

3，遺傳學(xué)分析技術(shù)

隨著現(xiàn)代分子生物學(xué)的發(fā)展，運(yùn)用于PGS的遺傳學(xué)分析技術(shù)也在不斷更新；由較初的PCR僅能檢測(cè)單位點(diǎn)的突變，發(fā)展到FISH技術(shù)，可以檢測(cè)少數(shù)染色體，后來又出現(xiàn)芯片技術(shù)，可以檢測(cè)所有染色的數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常，到目前新興的二代測(cè)序技術(shù)，可同時(shí)進(jìn)行染色體異常及單基因疾病的診斷。

①FISH技術(shù)：

熒光原位免疫雜交技術(shù)（FISH），是用于PGS的第一項(xiàng)遺傳學(xué)分析技術(shù)

FISH技術(shù)有很多劣勢(shì)：

首先，F(xiàn)ISH技術(shù)僅能檢測(cè)有限數(shù)量的染色體，不能檢測(cè)全部染色體；

其次，雜交失敗或信號(hào)重疊、散射等因素都會(huì)影響空間分辨率，進(jìn)而影響檢測(cè)結(jié)果的精確性。

②aCGH技術(shù)：

aCGH是第一項(xiàng)在全世界范圍內(nèi)廣泛應(yīng)用于PGS的技術(shù)，

aCGH的有效性已經(jīng)過科學(xué)證實(shí)，具有較高的檢測(cè)精確度。并且其檢測(cè)效率較高，檢測(cè)速度較快，可在獲取活檢細(xì)胞后12h內(nèi)得到檢測(cè)結(jié)果。

但是aCGH也有不足之處首先，不可避免的存在等位基因脫扣以及優(yōu)先擴(kuò)增現(xiàn)象；其次，無法用于源性二倍體的檢測(cè)；

總結(jié)來說就是，aCGH不能完全規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)，即使通過aCGH檢測(cè)，后期流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)仍然很高！

③NGS技術(shù)：

NGS的測(cè)序流程可以概括為文庫(kù)構(gòu)建、上機(jī)測(cè)序、數(shù)據(jù)分析三大步驟，其測(cè)序的基本原理為，通過擴(kuò)增胚胎的DNA，將其與人類基因組圖譜相比較，從而測(cè)定特定的DNA序列以及基因突變。

④NGS具有如下眾多優(yōu)勢(shì)：

（1）NGS為一項(xiàng)高通量測(cè)序技術(shù)，可在一個(gè)實(shí)驗(yàn)中實(shí)現(xiàn)多個(gè)樣本同時(shí)檢測(cè)，使得DNA測(cè)序成本降低成為可能；

（2）隨著分辨率的提高，增強(qiáng)了對(duì)部分或節(jié)段性染色體非整倍體的檢測(cè)效率；

（3）動(dòng)態(tài)范圍的增加，使得多細(xì)胞樣本的嵌合體檢出率增加；

（4）高度自動(dòng)化，較大程度地減少了人為錯(cuò)誤以及操作時(shí)間，使得檢測(cè)結(jié)果更加精確。

NGS技術(shù)一度被看作疾病預(yù)防較重要的科技突破，多種先天性以及遺傳性疾病檢測(cè)不僅可以大大降低疾病發(fā)生率，減少出生缺陷，還可以實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病預(yù)測(cè)、預(yù)防、預(yù)警等。在給患者帶來更精確的檢測(cè)結(jié)果的同時(shí)，也能實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，提高試管嬰兒成功幾率。