正確的染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)對(duì)于人體健康和新生命誕生至關(guān)重要，一旦染色體出現(xiàn)異常(如重復(fù)、缺失、易位、倒位)，將伴有智力低下、肢體畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、高死亡率、生育困難等問(wèn)題，稱為染色體病，性染色體三體綜合征就是其中一類，常見(jiàn)的有克氏(XXY)、超雄(XYY)、超雌(XXX)等綜合征。

生活中，性染色體三體綜合征患者并不少見(jiàn)，如克氏和超雄綜合征在新**嬰中的發(fā)病率均約為1比1000，也就是每1000個(gè)出生的寶中就有1個(gè)克氏寶寶或超雄寶寶。他們因多了一條性染色體(X或Y)，卻毀了生育能力(生育能力低下或無(wú)生育能力)，究竟是怎么一回事呢?

今天，以XYY綜合征為例，美國(guó)專家為大家深度解析。

什么是XYY綜合征?

XYY綜合征又稱超雄綜合征，是一種性染色體異常綜合征。正常情況下，人體細(xì)胞具有46條染色體，即22對(duì)常染色體+1對(duì)性染色體(XX或XY)，而超雄綜合征患者是比正常男性多出一條Y染色體，核型變?yōu)?7，XYY。此類患者的病發(fā)原因是精細(xì)胞生成過(guò)程染色體的分離失誤所致，確切地說(shuō)是父親精細(xì)胞有絲分裂時(shí)出現(xiàn)不分離，形成XYY精原細(xì)胞或在減數(shù)第二次分裂時(shí)發(fā)生Y染色體不分離造成的結(jié)果。

美國(guó)專家指出，Y染色體在性發(fā)育中起決定性作用，決定男性。因?yàn)閅染色體上包含約6千萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，其中的SRY基因，能夠觸發(fā)睪丸的發(fā)生，其他基因則是制造正常所必須，從而決定了雄性性狀。

因此，多了一條與男性有關(guān)的Y染色體以后，他們將會(huì)更男性化。這類患者身材高大(1.8米以上，歐美人平均1.85米以上)，肌張力低，動(dòng)作不協(xié)調(diào)，面部不對(duì)稱，耳長(zhǎng)。但是，其智能低于平均水平，智商大部分在60~79間;15%~20%的病人有中度性腺機(jī)能減退、睪丸發(fā)育不全、形成障礙和生育力下降。

另外，XYY綜合征患者易于興奮，個(gè)性殘暴，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，此患者中刑事犯罪率較正常人群為高，大約可達(dá)幾到十幾倍，值得引起人們重視。據(jù)悉，在西班牙執(zhí)行30多年法西斯獨(dú)裁統(tǒng)治的西班牙前終身國(guó)家元首弗朗西斯科·佛朗哥將軍就是一位超雄綜合征患者。

可見(jiàn)，超雄綜合征無(wú)論是于患者自身健康生育還是社會(huì)的發(fā)展，均有不利的一面。再者，醫(yī)學(xué)對(duì)染色體病沒(méi)有有效的診治方法，也無(wú)完全康復(fù)的可能，為了不讓自己的后代患上XYY綜合征，染色體異常患者或大齡計(jì)劃生育家庭尋求一種能從根源上完美規(guī)避的育方式刻不容緩。

攻克超雄綜合征，美國(guó)第三代試管嬰兒前把控

臨床中，針對(duì)染色體異常問(wèn)題，采取的傳統(tǒng)手段是前遺傳咨詢拒絕生育和產(chǎn)前檢查診斷終止妊娠兩種，這在一定程度上雖然可以預(yù)防染色體異?；蝺夯蜻z傳缺陷兒出生，但并不能完全避免，病發(fā)風(fēng)險(xiǎn)依然存在?？擅绹?guó)第三代試管嬰兒不同，其是在囊胚移植前就有效杜絕了染色體異常問(wèn)題，優(yōu)選出健康的囊胚植入子宮腔完成著床、妊娠，保障了未來(lái)寶寶健康，真正做到了優(yōu)生優(yōu)育。

美國(guó)專家稱，美國(guó)第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)已能實(shí)現(xiàn)全基因篩查診斷，運(yùn)用此技術(shù)，可全面檢測(cè)囊胚23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目是否存在異常情況，從而準(zhǔn)確剔除存在染色體異常的不健康囊胚，當(dāng)然染色體核型為(47，XYY)的囊胚肯定無(wú)一幸免;同時(shí)，該技術(shù)還能診斷出地中海貧血癥、脊髓型肌萎縮等274種遺傳病。這樣優(yōu)勝劣汰后，就可以從根源上避免新生兒受染色體異常影響和父母把隱性遺傳致病基因傳給后代，準(zhǔn)確把控了后代健康。

不過(guò)，將寶寶健康完美把控在前，讓染色體異常人群和家庭遺傳疾病患者一樣能健康優(yōu)生，這并非美國(guó)哪個(gè)醫(yī)院都能實(shí)現(xiàn)。除了掌握PGS/PGD這一前沿技術(shù)外，還須同時(shí)具備以下兩大條件。

1、有設(shè)備齊全、高端的胚胎實(shí)驗(yàn)室

美國(guó)第三代試管嬰兒是針對(duì)囊胚細(xì)胞進(jìn)行基因篩查診斷的一項(xiàng)技術(shù)，所以囊胚培育是重要的前提基礎(chǔ)。但在體外將受精培育至第5天形成由100多個(gè)細(xì)胞組成的囊胚，對(duì)實(shí)驗(yàn)室環(huán)境要求極高，必須讓培養(yǎng)皿內(nèi)的溫度、濕度、氧氣濃度、二氧化碳等都盡量與子宮環(huán)境相同，否則胚胎在養(yǎng)囊過(guò)程中會(huì)出現(xiàn)活力降低甚至死亡，一般的實(shí)驗(yàn)室是無(wú)法實(shí)現(xiàn)的。

美國(guó)之所以能保障養(yǎng)囊率，主要得益于其3所胚胎實(shí)驗(yàn)室，均耗費(fèi)巨資引進(jìn)了世界先進(jìn)的囊胚培養(yǎng)保溫箱、電子顯微鏡、孵化器、ICSI設(shè)備、洗滌設(shè)備、Coda Air空氣凈化系統(tǒng)等設(shè)備，能模擬母體子宮創(chuàng)造更符合受精生長(zhǎng)發(fā)育的生存環(huán)境。

2、有技術(shù)精湛、經(jīng)驗(yàn)豐富的專家

基因檢測(cè)是通過(guò)提取囊胚細(xì)胞切片來(lái)完成的，既要保障檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，又不影響囊胚本身質(zhì)量，細(xì)胞提取的部位需準(zhǔn)確，這要求操作專家需具備精湛的技術(shù)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。從事生殖行業(yè)已有30年的專家，提取的是囊胚中將來(lái)要發(fā)育成胎盤的外圍細(xì)胞，不會(huì)對(duì)囊胚的內(nèi)核細(xì)胞(將來(lái)發(fā)育成胎兒的各種組織和器官)有任何影響，保全了囊胚的完整性和健康性。