俄羅斯第三代試管嬰兒核心技術(shù)是基因篩查診斷，指在胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選的胚胎移植，防止遺傳疾病傳遞。該技術(shù)能排除基因缺陷，篩胚胎染色體篩查，確保下一代的優(yōu)質(zhì)?；蚝Y查是目前最有效地定制寶寶性別的方法，準(zhǔn)確度為100%，為廣大患者家庭實(shí)現(xiàn)兩性數(shù)目平衡帶來了突破性的技術(shù)性革命。除此之外，俄羅斯第三代試管嬰兒核心技術(shù)最大的“用武之地”是：對囊胚的全基因篩查。

一.PGS囊胚植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)

PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（Preimplantation Genetic Screening），是指胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，主要是通過檢測胚胎23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)的異常。

俄羅斯第三代試管嬰兒的PGS囊胚植入前遺傳學(xué)篩查有助于試管嬰兒治療，特別適用于高齡產(chǎn)婦和多次自然受孕或做試管嬰兒后流產(chǎn)者以及想要孩子的不孕不育患者；高齡產(chǎn)婦容易發(fā)現(xiàn)染色體異常現(xiàn)象，如果不采用植入前遺傳學(xué)篩查，篩選的方式將是觀察外部形態(tài)特征和發(fā)育過程（morphologyand development），但是只是觀察外部形態(tài)特征并不能準(zhǔn)確的判斷出染色體是否異常，如果在發(fā)育過程中進(jìn)行植入前遺傳學(xué)篩查PGS，可以準(zhǔn)確的篩查出染色體是否存正常，能夠有效的提高受孕成功和分娩寶寶的機(jī)率。

二.俄羅斯第三代試管嬰兒的NGS基因測序技術(shù)

俄羅斯第三代試管嬰兒的NGS基因測序技術(shù)是新一代的PGS基因篩查技術(shù)的升級(jí)技術(shù)，整體來說，NGS技術(shù)具有通量大、時(shí)間短、精準(zhǔn)度高和信息豐富等優(yōu)點(diǎn)，俄羅斯試管嬰兒專家可以在短時(shí)間內(nèi)對基因進(jìn)行精確定位，對于臨床診斷和保障俄羅斯試管嬰兒成功率起到事半功倍的作用。

NGS基因測序技術(shù)需要7-14天的時(shí)間才能出具檢查報(bào)告，所以選擇此項(xiàng)技術(shù)的前提是選擇凍胚移植，（即將培育出的囊胚進(jìn)行冷凍處理，待到NGS檢查結(jié)果出來后在進(jìn)行胚胎移植）；新一代測序技術(shù)NGS會(huì)給患者帶來一個(gè)更準(zhǔn)確的檢查結(jié)果，試管嬰兒成功率得到更大程度的提升。

三.俄羅斯試管嬰兒的PGD是囊胚植入前基因診斷

PGS基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的DNA片段。如果基因發(fā)生某種異常，就可能導(dǎo)致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血、唐氏綜合癥、貓叫綜合征等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進(jìn)行方式與PGS相同，但是實(shí)驗(yàn)室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出最多125種隱形疾病，也可以輕松篩查出嬰兒性別。通過PGD還可以判斷出那些胚胎可以導(dǎo)致兒童罹患這種疾病，那些胚胎將長成正常兒童，專家將選擇哪些正常的陪她進(jìn)行移植，大大的提高了試管嬰兒的成功率，從源頭上也保證了優(yōu)生優(yōu)育。

第三代試管嬰兒的PGD/PGS都是對實(shí)驗(yàn)室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術(shù)，目前國內(nèi)也有一些醫(yī)院開始宣稱自己具備第三代試管嬰兒這兩種技術(shù)的操作能力，但事實(shí)上很難達(dá)到這兩種技術(shù)的精密標(biāo)準(zhǔn)，或者說根本不具備第三代試管嬰兒的技術(shù)條件。如果對自身的醫(yī)療安全、手術(shù)體驗(yàn)有比較高的要求，希望周期短、無痛苦、成功率高，建議還是選擇俄羅斯第三代試管嬰兒的PGD/PGS篩查。