不知道有多少孕媽媽聽過這句話:“孩子貧血?吃些豬肝、瘦肉、牛肉,補(bǔ)補(bǔ)鐵就好了?”NO! NO!NO!此貧血非彼貧血,地中海貧血與缺鐵性貧血可不一樣,地中海貧血目前還沒有藥物可以治愈??枯斞拍芾m(xù)命,這就是身患地中海貧血(簡稱地貧)患者的命運(yùn)。這類患兒有一個(gè)不的稱號叫“血袋娃娃”。
1、什么是地中海貧血?
地貧是地中海貧血的簡稱,又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血,因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家及地區(qū)人群而得名。地中海貧血廣泛分布世界許多地區(qū),地中海、東南亞是高發(fā)區(qū)之一。在我國,主要流行于南方等地,發(fā)病率較高。地中海貧血是一種由于基因缺陷導(dǎo)致的貧血,是珠蛋白基因突變使組成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少(或缺失),導(dǎo)致嚴(yán)重致死、致殘性溶血性血液病。有關(guān)數(shù)據(jù)顯示,全世界地中海貧血致病基因攜帶者人數(shù)約有3.5億人。
(1)靜止型或輕型地貧
靜止型或輕型地貧沒有明顯癥狀或癥狀輕微,無需特殊治療,但可能會(huì)將異常基因遺傳給下一代。
(2)中間型地貧
中間型地貧患者會(huì)有不同程度的貧血、疲乏無力等。在感冒發(fā)熱等應(yīng)激狀態(tài)或服用一些藥物后會(huì)誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象,危及生命。
(3)重型地貧
患有重型地貧的孕媽在孕晚期胎兒會(huì)出現(xiàn)水腫綜合征,可能胎死宮內(nèi)或出生后夭折,通常孕婦也會(huì)出現(xiàn)一些并發(fā)癥,甚至危及孕婦生命。
2、地中海貧血的檢測方法有哪些?
對準(zhǔn)備孕育新生命的準(zhǔn)父母來說,有效的進(jìn)行地貧檢測,科學(xué)指導(dǎo)生育,迎接新生命的到來至關(guān)重要。目前臨床上最常用的地貧檢測方法:
(1)血常規(guī):
血常規(guī)實(shí)際上篩查的是貧血的指標(biāo),只要是貧血,不光是地貧、像缺鐵性貧血等其他類型的疾病都會(huì)引起這些指標(biāo)異常,所以血常規(guī)參數(shù)并不能作為地貧診斷標(biāo)準(zhǔn),只能作為一個(gè)大致的參考。
(2)血紅蛋白電泳:
血紅蛋白電泳檢測也是地貧的重要篩查手段,當(dāng)血紅蛋白電泳異常時(shí),即使沒有血常規(guī)MCV和(或)MCH的降低,也應(yīng)該考慮進(jìn)行地貧基因檢查。
(3)地貧基因檢測:
為防止中、重型地貧患兒的出生,降低新生兒出生缺陷,需在懷孕后進(jìn)行地貧產(chǎn)前基因診斷確認(rèn)胎兒的地貧基因類型。地貧只會(huì)遺傳不會(huì)傳染,目前比較好的方式是進(jìn)行預(yù)防。凡是攜帶地貧致病基因的人均有可能遺傳給下一代,開展婚前、孕前和產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù),防止重型地貧兒出生,是防控地貧最有效的措施。
3、地中海貧血該如何實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育?
由于本病缺少根治的方法,臨床中、重型預(yù)后不良,故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議,進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷,避免下一代患兒的發(fā)生。
(1)有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦;
(2)同型地貧攜帶者的夫婦;
(3)αβ復(fù)合型地貧攜帶者的夫婦;
(4)αβ復(fù)合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦。
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