國內(nèi)外文獻(xiàn)均有報(bào)道，自然流產(chǎn)中胚胎染色體異常占40%～60%。大約70%的胚胎都在著床前后死亡，染色體的非整倍體被認(rèn)為是造成胚胎低著床率和早期丟失的重要原因。

什么是染色體異常?
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常也稱為染色體發(fā)育不全。美籍華人蔣有興1956年查明人類染色體為46條，瑞典細(xì)胞化學(xué)家卡斯珀松（T.Caspersson）等1970年首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。

染色體畸變的發(fā)病機(jī)制尚不明確，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。關(guān)于染色體異常，我們可以用一個(gè)形象的比喻來說明：要建一棟5層樓的圖書館，每層樓的房間數(shù)目都是規(guī)定好的。結(jié)果建成了6層樓或4層樓，這就是多了或少了1條染色體；或者5樓少了1個(gè)房間，3樓卻多了1個(gè)，這就是染色體片段調(diào)錯(cuò)位了。
"染色體數(shù)目異常的胚胎遺傳缺陷大、致死性高，是早期流產(chǎn)的主要原因。
染色體異常產(chǎn)生的原因

物理因素：電離輻射因?qū)е氯旧w不分離而引人注目。有試驗(yàn)證明，人體長期受到電離輻射易引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

化學(xué)因素：人們在日常生活中會(huì)接觸到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會(huì)通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，進(jìn)而引起染色體畸變。

生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時(shí)，往往會(huì)引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

母齡效應(yīng)：高齡備孕女性卵巢功能退化，卵子可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的

遺傳因素：染色體異常?？梢员憩F(xiàn)為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關(guān)。

自身免疫性疾病：在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

治療和預(yù)防
治療
染色體異常治療困難，療效不滿意，導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療也尚無有效藥物，可嘗試用中藥治療與康復(fù)訓(xùn)練。

孕前預(yù)防
治療困難，預(yù)防就顯得更為重要。預(yù)防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等。

孕期羊水診斷
懷孕后積極產(chǎn)檢，如果胎兒有問題，至少要及早發(fā)現(xiàn)。抽羊水診斷是檢驗(yàn)胎兒是否患有先天性染色體缺陷的一種方法。

染色體數(shù)目異常導(dǎo)致流產(chǎn)
有的女性發(fā)生自然流產(chǎn)，到我們門診檢查，常會(huì)發(fā)現(xiàn)流掉的胚胎染色體異常，比如染色體數(shù)目異常。她們就很納悶：“我們夫妻的染色體都是正常的，為什么會(huì)出現(xiàn)這種情況呢？”其實(shí)這種情況很常見。

夫妻雙方染色體真正查出來有問題的，在人群中的發(fā)生率是比較低的，但是在不孕的、胎停的或者自然流產(chǎn)的患者里面還是會(huì)發(fā)現(xiàn)染色體有異常的。

以自然流產(chǎn)為例子，它有很多原因，其中一個(gè)就是染色體異常，它指的是夫妻雙方或其中一方或流產(chǎn)的胚胎絨毛染色體有異常。

染色體數(shù)目畸變的發(fā)生主要源自父母雙方有一方的配子形成時(shí)或妊娠初期受精卵卵裂時(shí)出現(xiàn)染色體不分離，導(dǎo)致該染色體增多或減少1條，亦即導(dǎo)致三體性或單體性。也就是說，這一次的受孕是精子或卵子發(fā)生了問題，不是夫妻雙方本身的染色體原因。染色體數(shù)目異常是導(dǎo)致胚胎早期產(chǎn)的最主要原因，這是因?yàn)槿旧w數(shù)目異常的胚胎，遺傳缺陷大，致死性高。

畸形兒也有染色體異常所致
國內(nèi)外有資料統(tǒng)計(jì)，染色體異常占流產(chǎn)胚胎的40%～60%，占死產(chǎn)嬰的8‰。在種類眾多的染色體異常中，染色體平衡易位較為常見。染色體平衡易位是染色體結(jié)構(gòu)重組，基本不涉及遺傳物質(zhì)的丟失，故攜帶者表型正常，臨床體格檢查無陽性體征，因此常得不到及時(shí)和正確的處理。這類女性遇到的妊娠失敗和生育畸形患兒等情況，只有通過細(xì)胞遺傳學(xué)分析才能得到正確合理的解釋。我國一般人群中染色體異常發(fā)生率為0.5%～1%，而有不良孕產(chǎn)史者染色體異常率比一般人群明顯增高，文獻(xiàn)報(bào)道其發(fā)生率為2%～10%。

染色體平衡易位攜帶者，在生殖減數(shù)分裂的過程中，可能發(fā)生染色體的缺失或重復(fù)，與正常配子結(jié)合后，子代可完全或部分形成三體或單體，多數(shù)不能存活，從而導(dǎo)致流產(chǎn)、畸形、死胎等。而平衡易位攜帶者表型多正常，但在配子形成過程中，其中一種為完全正常的合子，子代正常；一種為平衡易位攜帶的合子，從理論上講，可形成18種不同合子。一般來說由此發(fā)育的個(gè)體表型正常，但同樣會(huì)生育畸形或者流產(chǎn)。其余16種合子，或?yàn)椴糠秩笔?，或?yàn)椴糠种貜?fù)，而分別表現(xiàn)為流產(chǎn)、死胎及畸形，均無法成活。

如大人出現(xiàn)染色體異?；蚋啐g備孕，建議借助第三代試管嬰兒PGS技術(shù)進(jìn)行篩選胚胎。