為什么染色體正常的父母做深圳試管建議選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)?染色體正常的父母同樣會誕生大量染色體異常的后代，這方面的證據(jù)比比皆是:

基因異常的胚胎是由基因正常的父母產(chǎn)生的，這怎么可能呢?

有絲分裂錯誤(在常規(guī)細(xì)胞分裂過程中染色體分離的錯誤)其實在我們的身體中不斷發(fā)生，但由此產(chǎn)生的異常細(xì)胞很快會被免疫系統(tǒng)識別并消除。在胚胎發(fā)育的前五天，胚胎從單細(xì)胞受精卵分裂并轉(zhuǎn)變成含有數(shù)百個細(xì)胞的囊胚，然而此時的胚胎還沒有受到免疫系統(tǒng)的監(jiān)控，導(dǎo)致異常細(xì)胞可以自由地像正常細(xì)胞一樣分裂，而單個錯誤的有絲分裂細(xì)胞，會導(dǎo)致胚胎中產(chǎn)生大量的異常細(xì)胞。

令人驚訝的是，大多數(shù)染色體異常是在胚胎形成之前就已經(jīng)產(chǎn)生了，甚至是在受精之前就已經(jīng)產(chǎn)生，這種情況通常都是**的異常引起的，是可以通過PGD來解決。

那么這些異常的**是如何產(chǎn)生的?為什么大齡婦女懷孕那么難，而且容易生那么多不正常的孩子?

人類**的成熟或減數(shù)分裂的機制非常復(fù)雜，但這一過程的結(jié)果是**最初處于“未成熟”狀態(tài)時，其染色體數(shù)目只有一半。在46條人類染色體中，每個女性有22對常染色體和兩條決定染色體的X染色體。男性也有22對常染色體，以及一個X染色體和一個Y染色體。在減數(shù)分裂過程中，**“丟棄”了它的一半染色體（共23條染色體），然后與精子中的另外23條染色體相結(jié)合，最終形成新的帶有46條染色體的胚胎，即帶有母體的23條染色體，以及父親的23條染色體。

因此在**成熟過程中，所犯的任何錯誤都會對胚胎造成致命傷害。以21號染色體為例，如果**不小心去掉了21號染色體中的任意一條，那么最終形成的胚胎將只有一條21號染色體（這種情況稱為21單體綜合征）。雖然這在染色體單體多數(shù)會直接導(dǎo)致流產(chǎn)，但少數(shù)21單體的嬰兒仍然可以出生，只是會伴有嚴(yán)重的畸形。然而，這些異常情況，對于PGD來說，只會存在于植入前的胚胎中（即便這些胚胎植入子宮，多數(shù)在早期階段就會死亡）

當(dāng)然，如果**犯了相反的錯誤，如果未能完成分裂，而是額外的產(chǎn)生了一條新的21染色體單體，那么胚胎將會有一條額外的21染色體單體（這種情況被稱為21三體綜合征）。大多數(shù)(約75%)這種情況的胎兒將會自然流產(chǎn)，但那些存活到分娩的胎兒，則是患有唐氏綜合癥的嬰兒。其他常染色體異常的三體綜合征患兒包括13三體（帕托綜合征）和18三體（愛德華綜合征）一般來說，三體的胚胎在妊娠早期都會發(fā)生死胎。

減數(shù)分裂錯誤也同樣可能導(dǎo)致性染色體數(shù)量異常，這一比例大概在1500/每10萬人，克氏綜合征（47，XXY）的比例為100/每10萬人，特納綜合征（45，X）的比例為50/每10萬人。 除了13、18、21、X和Y染色體外，其他顯著影響人類妊娠結(jié)果的染色體就是16和22染色體。通常每11例自然流產(chǎn)中就會發(fā)現(xiàn)有1例是16三體綜合征，每35例自然流產(chǎn)中就會發(fā)現(xiàn)1例22三體綜合征。通常帶有16或22三體的胚胎不會足月，但它們會影響正常妊娠的結(jié)果，并增加深圳試管嬰兒（IVF）治療失敗的次數(shù)，因此遺傳正常的父母做深圳試管也建議選擇PGD。