羅氏易位染色體(Robertsonian translocation),它是一種特殊的染色體結(jié)構(gòu)異常,涉及兩種近端絲粒染色體之間的相互交換。正常情況下,人類有23對染色體,其中第13對染色體、14、15、由于它們的著絲粒位置靠近染色體的一端,所以21和22號染色體被稱為近端著絲粒染色體。當羅氏易位發(fā)生時,通常是13、14、15號染色體與21號或22號染色體的長臂融合,形成較大的染色體。這種易位通常不會影響攜帶者的健康,因為它們?nèi)匀挥姓5幕騽┝俊H欢?,當攜帶者試圖分娩時,這種易位可能會導致胚胎染色體數(shù)量異常,從而增加流產(chǎn)、死產(chǎn)或出生缺陷的風險。
對于想要孩子的夫婦來說,如果一方被診斷為攜帶羅氏易位,可以通過輔助生殖技術(shù)提高生育健康嬰兒的機會。第三代試管嬰兒技術(shù)(PGT-Prenatal Genetic Testing),也就是說,胚胎植入前的遺傳學檢測可以在胚胎移植前進行遺傳學篩查,以確保只選擇染色體正常的胚胎進行移植。這意味著,通過PGT技術(shù),醫(yī)生可以識別哪些胚胎繼承了正常的染色體組合,并優(yōu)先考慮將這些胚胎植入母體。
具體來說,在第三代試管嬰兒的過程中,多個胚胎是通過常規(guī)的IVF獲得的。然后,當胚胎發(fā)育到囊胚階段時,從每個胚胎中取出幾個細胞進行遺傳學檢測。此時,實驗室技術(shù)人員將檢查是否存在染色體異常,包括羅氏易位。如果發(fā)現(xiàn)某些胚胎沒有受到影響,可以選擇這些健康的胚胎進行移植,從而大大降低染色體問題引起的流產(chǎn)風險或其他不良妊娠結(jié)果。
值得注意的是,盡管第三代體外受精技術(shù)給羅氏易位攜帶者帶來了希望,但這一過程仍然需要專業(yè)醫(yī)生和實驗室團隊的密切合作,并可能涉及復雜的決策過程。因此,對于考慮使用該技術(shù)的家庭來說,咨詢經(jīng)驗豐富的生殖醫(yī)學專家是更好地理解所有相關(guān)選項并做出最合適的決定的一個非常重要的步驟。









