許多國內家庭受到生育問題的困擾，特別是在晚婚晚育的背景下，有些人一直受到不孕不育的困擾，有些人想自然生一個健康的孩子，因為他們是某些疾病的攜帶者！有些遺傳疾病可以通過泰國的體外受精技術來確保兒童的健康成長嗎？

什么是遺傳??？

遺傳性疾病是由遺傳物質結構或功能變化引起的疾病，可分為單基因和多基因遺傳性疾病，由染色體數(shù)量或結構異常和基因突變引起。目前單基因疾病有7000多種，涉及3000多種基因。雖然單一遺傳病的發(fā)病率很低，但總的來說，遺傳病在兒科疾病中所占的比例很高。此外，一些女性對生育篩查的重視不夠，導致家庭悲劇不斷上演。

唐氏綜合征

姚瑤有一個幸福的家，但最近她因為孩子的病去了各大醫(yī)院，家里幾乎沒有積蓄，所有這些痛苦都來自于她生了一個唐寶寶！因為他和他的丈夫只有26歲，所以他們很年輕，誰會認為他們會有一個唐寶寶！后悔沒有聽醫(yī)生的話，如果一開始做了檢查，家人和孩子就不會那么痛苦了。

唐氏綜合征是21-三體綜合征，又稱先天性愚型或Down綜合征，是一種由染色體異常引起的疾病。60%的兒童在胎兒早期流產，存活者有明顯的智力落后、特殊面部、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

泰國試管嬰兒技術確保兒童健康成長

貓叫綜合征

2017年，寧波市鄞州區(qū)一名嬰兒的出生讓全家人都很開心。足月，自然分娩，出生時體重3300克，身高52厘米，得10分。滿月后，我發(fā)現(xiàn)我的體重增長緩慢。

6個月后，除了體重增長緩慢外，還發(fā)現(xiàn)嬰兒頭圍小，肺呼吸聲粗，垂直頭不穩(wěn)定，頭不能移動到聲源，視線不能跟隨，不能笑，肢體活動協(xié)調，肌肉張力異常。此外，哭泣就像一只小貓，又輕又尖，然后被醫(yī)生證實為貓叫綜合征。

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貓叫綜合征是一種遺傳性疾病，在醫(yī)學上被判定為第5號染色體短臂缺失。由于兒童喉嚨發(fā)育不良或未分化，發(fā)病率約為1/5萬，女性患者多于男性患者。隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展，許多悲劇本是可以避免的，但由于家庭、地區(qū)或信息不對稱，每個家庭都陷入了危機。那么，泰國第三代試管嬰兒基因篩查技術能做些什么呢？

PGD是通過檢測單個染色體上的DNA片段來消除單基因缺陷引起的疾病，檢測胚胎是否攜帶可能導致特定疾病基因突變的技術。到目前為止，囊性纖維病變、地中海貧血、唐氏綜合征、貓叫綜合征等疾病都可以通過PGD技術進行篩查。泰國第三代試管嬰兒PGS技術是通過檢測胚胎23對染色體結構和數(shù)量來消除染色體異常的遺傳疾病，檢測早期胚胎的染色體數(shù)量和結構異常。

需要篩查哪些遺傳??？

1、常染色體顯性遺傳病

患者表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全或成骨不全、視網(wǎng)膜母細胞瘤、先天性肌強直等。這種疾病可能發(fā)生在每一代，無論**。如果患者與正常人結婚，下一代子女的發(fā)病率為50%，風險較高。

2、X連鎖顯性遺傳病和隱性遺傳病

X染色體中女性患者的顯性遺傳病基因比男性多，后代無論助孕都有50%的風險，所以謹慎分娩或不建議分娩。如果病人是男性，女兒100%生病，孩子正常，所以可以**孩子，限制女孩。X連鎖隱性遺傳，常見有血友病A，血友病B，進行性肌營養(yǎng)不良。隱性遺傳病位于Y染色體上，因此男性患者多于女性。如果男性和正常女性結婚是正常的，女孩是致病基因攜帶者。

3、染色體病

先天性愚型等染色體患者，后代子女發(fā)病率超過50%，同源染色體易位攜帶者和復雜染色體易位患者，后代均為染色體病患者，不宜生育。

4、常染色體隱性遺傳病

夫妻雙方都患有同樣嚴重的常染色體隱性遺傳疾病，如先天性聾啞、白化病等，不宜生育，因為其子女必須是同一疾病患者。理論上，如果單基因遺傳疾病的致病基因明確，可以通過PGD篩選后代。

5、優(yōu)生學從基因篩查開始

對于傳男不傳女的隱性疾病朋友，如果想要孩子，只要能找到基因突變點，就可以排查避免。如果一方有隱性遺傳疾病，患者的父母也可能要做驗血，甚至兄弟姐妹，如果有孩子也要做相應的檢查。由于多基因遺傳病的致病基因較多，其發(fā)病率是否具有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過PGD來判斷后代是否容易生病。因此，為了下一代的健康，請做好基因篩查和產前檢查。

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