唐氏篩查作為懷孕期間的一項重要檢查，旨在評估胎兒患唐氏綜合征（21三體綜合征）的風險。該篩查通常在妊娠早期（9-13周）或中期（15-20周）進行，通過血液檢測和超聲波掃描進行綜合評估。

血液檢測

血液檢測主要測量兩種物質(zhì)的水平：

絨毛膜促性腺激素（hCG）：由胎盤產(chǎn)生的高低水平可能與唐氏綜合征有關(guān)。

與妊娠相關(guān)的血漿蛋白A（PAPP-A）：在妊娠早期篩查中使用，其異常水平也表明風險增加。

超聲波掃描

用于觀察胎兒頸后透明層的超聲波檢查（NT，nuchal translucency）厚度。NT越厚，胎兒患唐氏綜合征的可能性就越大。

結(jié)果解讀

唐氏篩查的結(jié)果通常以“風險比”的形式呈現(xiàn)，如1:270，這意味著每270名孕婦中就有一人有很高的風險。這個比例是用來衡量胎兒患病的幾率的。一般來說：

低風險:如果結(jié)果是1:270或更高(即更低的風險)被認為是低風險。

高風險：如果結(jié)果低于1:270被視為高風險，需要進一步診斷和檢查。

高風險怎么辦？

不要太擔心收到高風險結(jié)果，因為篩查只是一種風險評估方法，而不是診斷。下一步包括：

非侵入性產(chǎn)前基因檢測（NIPT）：胎兒DNA通過母血檢測比常規(guī)篩查更準確。

羊膜穿刺術(shù)：直接從羊膜中提取細胞進行遺傳學分析，診斷率高，但有流產(chǎn)風險。

絨毛活檢:妊娠早期取樣，風險略高于羊膜穿刺術(shù)。

注意事項

- 唐氏篩查不準確，有一定的假陽性或假陰性概率。

- 每種后續(xù)檢查方法都有其優(yōu)缺點。在做出決定之前，你應該咨詢醫(yī)生，權(quán)衡利弊。

- 尋求專業(yè)的心理咨詢有助于緩解壓力，無論是等待結(jié)果還是面對復雜的情況。

總之，了解唐氏篩查的意義在于提前識別潛在風險并采取相應措施，而不是最終結(jié)論。通過科學合理的后續(xù)診斷過程，家庭和嬰兒可以在未來做出最合適的選擇。