同型胱氨酸尿癥是一種含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代謝障礙疾病，本病的表現(xiàn)由不同的酶蛋白或輔酶缺乏所引起。

　　由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿癥最多見，小兒初生時(shí)為正常，起病多在出生后5～9 月之間。主要的癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發(fā)育落后、驚厥等。常見的骨骼畸形有脊柱側(cè)彎或后彎、雞胸、四肢細(xì)長、蜘蛛狀手指或腳趾、易骨折。眼晶體脫位，10歲左右明顯，常有青光眼、視網(wǎng)膜剝離。血管內(nèi)血栓形成可發(fā)生于任何器官，頸動(dòng)脈和顱內(nèi)動(dòng)脈血栓形成可發(fā)生急性癱瘓，肺靜脈血栓形成可引起肺梗塞。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀中，多數(shù)病例有智力低下，驚厥發(fā)作，少數(shù)病例有精神分裂癥樣癥狀。其他癥狀還有面部發(fā)紅，皮膚出現(xiàn)大理石樣花紋，皮膚薄，毛發(fā)少而細(xì)，易斷。

　　由甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥表現(xiàn)輕重不等，有體格和智力發(fā)育落后、驚厥。部分病人有巨幼細(xì)胞性貧血，眼晶體異位和血管內(nèi)血栓形成少見。

　　由四氫葉酸還原酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥的表現(xiàn)主要是神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如驚厥、智力低下、精神分裂癥樣表現(xiàn)。沒有血管、骨骼及眼晶體的癥狀。

　　不論哪種酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥都有智力低下、驚厥的表現(xiàn)，所以當(dāng)小兒有此表現(xiàn)時(shí)查尿中同型胱氨酸增多可幫助診斷。本病有遺傳，小兒出生后4天即可查尿檢查確診。早期開始治療，限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大劑量維生素B6。低蛋氨酸飲食早期應(yīng)用可預(yù)防癥狀的發(fā)生。少食動(dòng)物蛋白，用黃豆、扁豆等制品，要添加胱氨酸，長期應(yīng)用低蛋白飲食。對維生素B6無效的病例，可加用大劑量葉酸，也應(yīng)補(bǔ)充維生素B12。